Navegando por Palavras-chave "Alpha-1 Antitrypsin Deficiency"

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    Rastreamento dos pacientes com deficiência de Alfa-1 antitripsina no ambulatório do Prevfumo - Núcleo de Prevenção e Cessação do Tabagismo
    (Universidade Federal de São Paulo, 2024-10-31) Diaz, Mônica Valéria Reis Ruiz [UNIFESP]; Jardim, José Roberto de Brito [UNIFESP]; http://lattes.cnpq.br/4320654878656075; http://lattes.cnpq.br/1900379432291002
    Introdução: A deficiência de alfa-1 antitripsina (AAT) é uma condição genética autossômica recessiva que pode causar sérios problemas nos pulmões, principalmente em quem fuma. Estudos indicam que a prevalência de mutações de AAT varia entre as populações, sendo mais comum na Europa e nos Estados Unidos. No Brasil, a prevalência é pouco documentada, particularmente entre fumantes, tornando-se fundamental o rastreamento em grupos de risco. Objetivo: Avaliar a prevalência de alterações alélicas da AAT em pacientes fumantes atendidos pelo PrevFumo e investigar a relação dessas alterações com sexo, idade, carga tabagística, frequência de sintomas e função pulmonar. Métodos: Estudo transversal, envolvendo 195 fumantes cadastrados em 2019. Foram analisados dados sociodemográficos, clínicos, espirométricos e genéticos, com a identificação de alterações alélicas da AAT por meio de coleta de swab bucal. Resultados: Dos 195 indivíduos avaliados, 35 (17,9%) apresentaram alterações alélicas para AAT, sendo a variante MS a mais comum, presente em 31 (88,6%) dos indivíduos, seguida da MZ em 2 (5,7%) e da SS em 2 (5,7%). A relação VEF1/CVF foi significantemente menor nos indivíduos com alterações alélicas, indicando um possível comprometimento pulmonar precoce mesmo na ausência de sintomas clínicos evidentes. A prevalência da alteração de AAT neste grupo é comparável com dados europeus, mas com características regionais específicas, como a alta prevalência da variante MS. Conclusão: A alta prevalência de alterações alélicas de AAT entre fumantes atendidos no PrevFumo ressalta a importância da triagem genética como ferramenta para a prevenção de doenças pulmonares graves. O estudo também destaca a necessidade de políticas de saúde pública adaptadas às características genéticas locais. A integração da triagem genética em programas de cessação de tabagismo pode potencialmente melhorar os resultados clínicos e reduzir a carga dessas doenças no sistema de saúde.