Navegando por Palavras-chave "Cromossomo"

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    Acesso aberto (Open Access)
    Alterações cromossômicas em síndrome mielodisplásica
    (Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia e Terapia Celular, 2006-09-01) Chauffaille, Maria de Lourdes Lopes Ferrari [UNIFESP]; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Fleury-Centro de Medicina Diagnóstica
    The study of chromosomal abnormalities in myelodysplastic syndrome (MDS) is important for diagnosis, prognosis, classification, follow-up, therapeutic option and for a better understanding of the biology of the disease. Chromosomal aberrations are observed in 30% to 50% of MDS cases at diagnosis, and from 80% to 90% of secondary MDS. Chromosomes 5, 7, 8, 11, 13, 17, 20, 21 and X are the most frequently involved. Chromosomal aberrations have an independent prognosis value and relate with clinical course and transformation. As good prognosis abnormalities figure: normal karyotype, nulisomy Y, isolated del(5q), del(12p), del(11q) and del(20q); as intermediate prognosis are: trisomy 8, 3q21q26 rearrangements, translocations 11q, del(17p), trisomy 18 and trisomy 19; and as unfavorable prognosis: complex karyotype, monosomy 7, del(7q) and i(17q). Referring to classification, the World Health Organization established karyotype analysis as mandatory for MDS diagnosis and defined 5q- Syndrome as a specific entity. In respect to follow-up, abnormalities can be detected subsequently delineating aggressiveness or transformation of the disease. Nowadays some therapeutic options are underlined by chromosomal abnormalities. It is not known if the chromosomal aberrations detected in MDS are initial events that lead to the development of the disease (cause) or are secondary phenomena (consequences). Anyway, they point out that at molecular level there is a series of aspects not well understood yet.
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    Acesso aberto (Open Access)
    Aplicação de marcadores moleculares do cromossomo X na identificação humana
    (Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2015-05-27) Bittencourt, Eloisa Aurora Auler [UNIFESP]; Silva, Ismael Dale Cotrim Guerreiro da [UNIFESP]; Iwamura, Edna Sadayo Miazato [UNIFESP]; http://lattes.cnpq.br/7497785333422804; http://lattes.cnpq.br/7917312029683516; http://lattes.cnpq.br/5955107720338010; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
    Introdução: As análises de parentesco e filiação envolvem amostras a serem comparadas umas com as outras acompanhadas de uma pergunta que visa estabelecer um vínculo familiar específico. Na maioria dos casos, a análise dos marcadores de STR autossômicos é suficiente para determinar o vínculo genético. No entanto, quando a configuração familiar disponível para análise é deficiente, o exame pode ser inconclusivo. Objetivos: Este trabalho relata a aplicação de um sistema multiplex de doze marcadores associados aos cromossomos X (DXS7132, DXS7423, DXS7133, GATA172DO5, DX7130, DXS6800, GATA31E08, HPRTB, DXS6789, DXS9898, DXS9895, DXS10011) na resolução de casos reais sendo dois casos de identificação humana de vítimas de acidente de trânsito e um caso de teste de paternidades decorrentes de estupros onde a análise de STRs-X em complemento aos STRs autossômicos apresentou diferentes graus de eficiência e impacto. Métodos: Diferentes tipos de amostras biológicas (ossos, cartilagens, dentes, tecidos, sangue e mucosas orais) dos cadáveres e dos parentes consanguíneos informados foram amplificados utilizando a reação em cadeia da polimerase (PCR) e os produtos de amplificação foram analisados através de um seqüenciador automático. As análises estatísticas foram realizadas utilizando-se do programa computadorizado Famílias 1.8 e os valores de frequências alélicas foram obtidas em base de dados específica da população brasileira publicada por Ribeiro-Rodrigues et al. (2011). Resultados: O sistema multiplex de 12 STRs-X demonstrou ser uma ferramenta extremamente valiosa para a análise de casos com deficiência de filiação e parentesco aumentando a capacidade de informação dos kits comerciais STR autossômicos utilizados na prática forense. Nos casos em que foi possível reconstruir o genótipo do alegado pai, os marcadores do cromossomo X foram mais informativos que os marcadores autossômicos. Conclusões: Os resultados obtidos com este trabalho visam melhorar as estratégias metodológicas na área de identificação humana e demonstram que os marcadores moleculares do cromossomo X podem auxiliar eficientemente os sistemas STRs autossômicos, definindo com mais clareza as questões de parentescos biológicos.
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    Estudo genético-clínico e citogénetico molecular de um rearranjo complexo raro em mosaico com monossomia parcial 9p23-->pter E trissomia parcial 1q41-->qter
    (Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2005) Kulikowski, Leslie Domenici [UNIFESP]; Melaragno, Maria Isabel [UNIFESP]
    Objetivos: Estudo genético-clínico e citogenético molecular de um caso raro de aberração cromossômica estrutural complexa em mosaico, com duas linhagens celulares aparentemente complementares. A paciente com a aberração cromossômica apresenta retardo de desenvolvimento neuropsicomotor e dismorfias faciais. O resultado do cariótipo foi inicialmente dado como sendo: 46,XX,dei(9)(p22)/46,XX,dup(9)(p22p24). Métodos: Avaliação da paciente e caracterização molecular da aberração cromossômica com delineação dos pontos de quebra envolvidos utilizando hibridação in situ por fluorescência (FISH) com diferentes tipos de sondas de cromossomos artificiais de bactérias (BACs) e os dados do Projeto Genoma Humano. Resultados: As hibridações com as sondas RP11-549112 e RP11-284P20 revelaram o ponto de quebra em 9p23, resultando em uma perda de material cromossômico de aproximadamente 13,9 Mb no cromossomo 9 deletado. O material adicional presente em 9p em uma das linhagens celulares não era proveniente do cromossomo 9. O bandamento de alta resolução e as hibridações com as sondas RP11-55F10 e RP11-11 H1 caracterizaram o material duplicado como sendo proveniente do cromossomo 1, abrangendo uma região de aproximadamente 35 MB, de 1q41 a 1qter. Após a avaliação por diferentes técnicas de citogenética molecular, o cariótipo foi finalmente estabelecido como sendo: 46,XX,del(9)(p23)[54]/46,XX,der(9)t(1;9)(q41;p23)[46], indicando que a paciente apresenta monossomia 9p23->pter em todas as suas células e trissomia 1q41->qter em cerca de metade de suas células. Conclusão: A paciente apresenta algumas manifestações clínicas descritas como para a monossomia 9p, Por outro lado, o quadro fenotípico também pode ser considerado semelhante ao da duplicação 1q, pois a maioria das alterações clínicas presentes na paciente é descrita tanto para a monossomia 9p quanto para a trissomia 1q. Nosso estudo sugere que o rearranjo complexo apresentado pela paciente pode ter se originado na meiose paterna ou materna por meio de um evento de translocação t(1;9)(q41;p23), provavelmente na primeira divisão mitótica e originando duas linhagens celulares diferentes, uma com uma deleção 9p23-->pter, e outra com a deleção associada com uma duplicação 1q41->qter. A estabilidade do cromossomo 9 deletado em uma das linhagens é devido possivelmente à formação de um neotelômero. A literatura mostra que seqüências teloméricas intersticiais (ITs) estão presentes no braço longo do cromossomo 1, em 1q41. Sugerimos que por um mecanismo de captura de telômero no ponto de quebra, um neotelômero possa ter sido formado. O presente estudo ressalta a importância do delineamento de rearranjos complexos combinando a análise por alta resolução e FISH com BACs para a compreensão da relação genótipo-fenótipo e dos possíveis mecanismos envolvidos na produção de aberrações cromossômicas.