Navegando por Palavras-chave "Defeitos do Tubo Neural"
Agora exibindo 1 - 5 de 5
Resultados por página
Opções de Ordenação
- ItemSomente MetadadadosAnalise da frequencia de mutacoes nos genes cistationina Beta-sintase(CBS), metionina sintase(MTR) e metionina sintase redutase (MTRR) em amostra de pacientes com defeitos de fechamento do tubo neural(DFTN)(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2003) Vergani, Naja [UNIFESP]Objetivos: Pesquisar a presenca da insercao 844ins68 no gene da CBS, A2756G no gene da MTR, A66G no gene da MTRR nos pacientes, suas maes e controles, averiguar o papel dessa mutacoes na genese dos DFTN, relacionar as frequencias das diferentes mutacoes encontradas juntamente com os dados ja coletados em nosso laboratorio para as mutacoes C677T e AI 298(' no gene da MTH-FR e verificar o papel da associacao dos polimorfismos estudados no aumento de risco para DFTN. Material e Metodos: Analise molecular do DNA por PCR, diGestão por enzimas de restricao apropriadas e eletroforese em gel de agarose ou poliacrilamida, analise estatistica da distribuicao genotipica nos grupos caso e controle, analise estatistica dos genotipos por pares mae-crianca, teste de desequilibrio de transmissao, analise de associacao genica e estratificacao dos grupos para comparacao da distribuicao genotipica entre grupos etnicos diferentes. Resultados: Apenas quando a amostra foi estratificada por raca e que se obteve resultado estatisticamente significante para dois dos cinco genotipos estudados. O polimorfismo 844ins68 mostrou ser mais frequente em maes caso brancas do que em maes caso nao-brancas e o polimorfismo A66G mostrou ser mais frequente em criancas caso brancas do que criancas controle brancas. Conclusoes: A presenca de nenhum dos polimorfismos estudados pode ser associada com aumento de risco para os DFTN. A diferenca observada na distribuicao genotipica dos polimorfismos 844ins68 e A66G quando diferentes grupos etnicos foram comparados pode estar refletindo a diferenca na frequencia destas mutacoes em grupos etnicos distintos ou pode estar sendo influenciada pela dificuldade de classificacao de uma amostra com alto grau de miscigenacao. A analise estistica dos genotipos por pares maes-crianca nao resultou em diferenca estatistica entre os grupos caso e controle. Nao foi verificado desequilibrio de transmissao para nenhuma das mutacoes estudadas. Nao tivemos evidencias da participacao de associacao genica dos diferentes polimorfismos estudados na etiologia dos DFTN
- ItemSomente MetadadadosAvaliacao de folato, vitamina B12 e homocisteina plasmaticos em gesatantes com fetos portadores de defeitos do tubo neural(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2003) Starnini, Claudia Ribas Araujo [UNIFESP]Objetivo: Comparar a dosagem de folato, vitamina B12 e homocisteina plasmaticos em gestantes com fetos portadores de defeitos do tubo neural (DTN), com gestantes portadoras de fetos normais. Metodo: Constituiu um estudo prospectivo onde foram analisadas 60 gestantes do Hospital Guilherme Alvaro, Santos (SP), sendo 28 gestantes com diagnostico ultra-sonografico de fetos com DTN (grupo de estudo) e 32 com fetos normais (grupo controle). Todas as pacientes foram agrupadas por trimestres da gestacao, sendo o primeiro grupo abaixo de 14 semanas, o segundo entre 14 semanas e 1 dia e 28 semanas e o terceiro entre 28 semanas e 1 dia ate o termo. Apos os esclarecimentos a respeito da natureza da pesquisa, obtidos os consentimentos livres e informados e aprovado pela comissao de etica em pesquisa do Hospital Guilherme Alvaro, foram coletadas as amostras de sangue venoso periferico para a analise das dosagens de folato (metodo imunologico de captura ionica), vitamina B 12 (teste imunoenzimatico com microparticulas) e de homocisteina (tecnica de cromatografia liquida de alto desempenho) a serem realizadas pelos laboratorios do Instituto do Sono e de Erros Inatos do Metabolismo do Centro de Genetica Medica da Escola Paulista de Medicina (UNIFESP). Resultados: Os valores de folato, e homocisteina foram similares no 1.°,2.° e 3.° trimestres no grupo controle (2,18 ±7,50 x 6,37 ±18,89 x 4,96 ±15,44 ng/ml para o folato; 9,06 ±12,25 x 9,09 ±17,58 x 8,82 ±16,1 1 gmol/1 para homocisteina). No grupo de estudo, tambem os valores dea(au)
- ItemSomente MetadadadosDefeitos de fechamento do tubo neural: Estudo das condicoes socio-economicas e da recorrencia em uma amostra de pacientes da cidade de São Paulo(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2000) Misisian, Andrea Paola Chirino [UNIFESP]Os Defeitos de Fechamento do Tubo Neural (DFTN) sao a anencefalia, cefalocele e espinha bifida. Estas malformacoes sao intensamente estudadas atualmente pela descoberta de fatores geneticos e ambientais claramente envolvidos em sua etiologia. Entre os fatores ambientais e claro o papel do acido folico como preventivo quando usado periconcepcionalmente. Tal conhecimento levanta o questionamento sobre o uso macico de tal vitaminico entre as mulheres em idade fertil. No Brasil existe informacao adequada sobre a epidemiologia e a clinica dos Defeitos de Fechamento do Tubo Neural. No entanto ainda nao e claro se os fatores geneticos e nutricionais detectados em outras populacoes tem a mesma representatividade entre nos. No presente trabalho avaliamos a importancia das condicoes socio-economicas e nutricionais como fatores de risco para os DFTN, alem de algumas outras variaveis de interesse. Pesquisamos tambem a existencia de outros afetados nas familias dos pacientes averiguados. Os pacientes estudados foram localizados, entre novembro de 1999 a junho de 2000, em diversos setores e servicos do Hospital São Paulo (HSP) da Universidade Federal de São Paulo, e na Associacao de Assistencia a Crianca Defeituosa (AACD), ambas na cidade de São Paulo. Os pacientes compreenderam 3 casos de anencefalia, 7 com encefalocele e 140 com espinha bifida. Os controles constituiram-se no mesmo numero de pacientes atendidos nas duas instituicoes, no mesmo periodo, sem apresentar o defeito dos casos. A maioria dos pacientes concentra-se na populacao infantil ate 7 anos de idade: 85 por cento no HSP e quase 90 por cento na AACD. A razao sexual inclina-se para um aumento de afetados do sexo feminino (O,55) no HSP e na AACD (O,60). Entre as maes das duas instituicoes e alto o numero de gestacoes nao planejadas, da ordem de 70 por cento entre casos e controles, dado importante quando se consideram programas de orientacao periconcepcional. O nivel socio-economico e educacional e baixo nas duas instituicoes, principalmente no HSP com altos contingentes de origem nordestina. No entanto entre os pacientes que constituiram a amostra de controles os indicadores socio-economicos sao piores sendo possivel que o alto custo do tratamento de pacientes com espinha bifida leve familias de poder aquisitivo um pouco melhor a procurar estas instituicoes. Entre as demais variaveis pesquisadas encontrou-se entre os casos maior frequencia de antecedente racial branco...(au)
- ItemSomente MetadadadosFatores de risco associados a tres grupos de malformacoes congenitas: hipospadias fissuras labio-palativas e defeitos de fechamento do tubo neural(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 1991) Ogata, Alberto Jose Nituma [UNIFESP]
- ItemSomente MetadadadosTratamento do tornozelo valgo e do pe calcaneo-valgo mielodisplasicos pela tenodese aquiles-fibular(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 1991) Fernandes, Antonio Carlos [UNIFESP]