Navegando por Palavras-chave "Genetic Polymorphism"

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    Análise de polimorfismos dos genes HFE, fator V de Leiden, protrombina, glutationa-S transferase, metilenotetrahidrofolato e o risco de doença veno-oclusiva hepática em pacientes submetidos a transplante alogênico de células tronco hematopoiéticas: Estudo clínico observacional
    (Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2010-10-29) Resende Junior, José Dias [UNIFESP]; Oliveira, José Salvador Rodrigues de [UNIFESP]; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
    Introdução: Polimorfismos genéticos estão associados com um aumento do risco de tromboembolismo venoso (TEV) e outras doenças cardiovasculares. Estudos prévios sugerem que a doença venooclusiva hepática (DVOH), que se desenvolve intra transplante de medula óssea pode ser atribuída à polimorfismos gênicos. Objetivos: Avaliar a correlação entre polimorfismos genéticos e o risco de doença venooclusiva hepática no transplante de medula óssea e a associação com a presença de variáveis como o uso de vancomicina, drogas citotóxicas usadas no regime de condicionamento, presença de disfução hepática anterior ao transplante, presença de infecção por citomegalovírus, e grupos de doenças avaliáveis. Pacientes e métodos: Este estudo caracteriza-se por um estudo clinico observacional multicêntrico. Foram avaliados 120 pacientes, submetidos a transplante alogênico de medula óssea. Cada paciente foi avaliado propectivamente para DVOH, confirmado pelo critério de Seattle modificado, idade variando de 2 a 65 anos. Fatores de risco para DVOH severo foram analisados usando modelos estatisticos de avaliação. Detectamos simultaneamente através de PCR seguido de digestão e detecção através de eletroforese em gel de agarose, mutação do HFE C282Y, H63D, S65C; MTHFR C677T; Fator V de Leiden, Protrombina 20210A e glutationa S-tranferase. Resultados: Neste estudo observacional de pessoas, submetidas a transplante de medula óssea alogênico, a presença de disfução hepática pré transplante foi um fator de risco significante para DVOH. Nós tambem observamos uma associação entre a presença de mutação HFE S65C e disfunção hepática. Conclusões: Em resumo, nossos dados sugerem que disfunção hepatica observada pré transplante de medula óssea é um fator de risco estatisticamente significante para DVOH e que a presença da mutação do HFE S65C apresenta uma tendência ao desenvolvimento de dano hepático. Contudo, não evidenciamos associação dos polimorfismos estudados com DVOH.
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    Inflammatory Mediators Gene Polymorphisms in Preeclampsia
    (Informa Healthcare, 2011-01-01) Franchim, Camila Sommerauer [UNIFESP]; Sass, Nelson [UNIFESP]; Mattar, Rosiane [UNIFESP]; Pendeloski, Karen P. T. [UNIFESP]; Lin, Lawrence Hsu [UNIFESP]; Torloni, Maria R. [UNIFESP]; Daher, Silvia [UNIFESP]; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
    Objective. To assess a possible relation between proinflammatory mediators (IL-1R1, IL-12, IL-18, TLR-2, and TLR-4) gene polymorphisms and preeclampsia (PE). Methods. Genotyping was performed on 109 preeclamptic patients and 174 healthy fertile women with at least two previous successful pregnancies (controls). chi(2) or Fisher's exact test were used to compare genotype frequencies. the control group included 174 pregnant women matched by race to the study group. Results. Genotypic and allelic distributions for all six polymorphisms were similar between the study and control groups. IL-1R1 (PstI, rs2234650): p = 0.82; IL-12 (+1188, rs3212227): p = 0.93; IL-18 (-137, rs187238): p = 0.74; IL-18 (-607, rs1946519): p = 0.22; TLR-2 (+2258, rs5743708): p = 0.97; and TLR-4 (+896, rs4986790): p = 0.23. Conclusion. the analyzed gene polymorphisms are not associated with PE.