Navegando por Palavras-chave "Hipertermia maligna"
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- ItemAcesso aberto (Open Access)Análise da Atividade do Hotline Brasileiro (2001-2019): Hipertermia Maligna e Síndrome Neuroléptica Maligna(Universidade Federal de São Paulo, 2022-11-13) Souza, Cezar Daniel Snak de [UNIFESP]; Silva, Helga Cristina Almeida da [UNIFESP]; Amaral, José Luiz Gomes do [UNIFESP]; http://lattes.cnpq.br/6456862416626215; http://lattes.cnpq.br/0844918862241102; http://lattes.cnpq.br/0222501308244832Introdução: A Hipertermia Maligna é uma síndrome farmacogenética (CID T88.3) que cursa como crise de hipermetabolismo associado à anestesia. A penetrância incompleta e a expressividade variável geram apresentações clínicas que vão de formas fulminantes até formas frustras, atípicas e espasmos isolados de masseter. O diagnóstico clínico da HM é baseado em achados clínicos e laboratoriais associados à exposição a algum agente desencadeante, mas o diagnóstico definitivo depende da realização do teste de contratura in vitro (TCIV) e / ou teste genético com encontro de variantes patogênicas. O diagnóstico e tratamento precoces da crise de HM são essenciais para diminuir a morbi-mortalidade, que pode chegar a 25% em nosso meio. No Brasil, há um serviço de atendimento telefônico para pacientes com HM, criado em 1991, que orienta o diagnóstico, tratamento e investigação de pacientes suscetíveis à HM. Objetivos: Analisar o padrão de ligações ao serviço de hotline brasileiro de HM, caracterizar as suspeitas de crise aguda de HM e síndrome neuroléptica maligna (SNM) e comparar com os diferentes critérios diagnósticos atualmente utilizados. Métodos: Estudo observacional, analítico e retrospectivo de todas as fichas de atendimento do serviço brasileiro de hotline para HM entre 01/01/2001 e 31/12/2019. Todos esses atendimentos foram feitos por equipe treinada e registrados em ficha padronizada. O material secundário de estudo constou dos prontuários dos pacientes que, após terem sido notificados ao serviço brasileiro de hotline para HM, foram encaminhados para investigação ambulatorial. Os critérios diagnósticos empregados foram o escore clínico para HM e DSM-IV-TR e escore do consenso internacional de especialistas (IEC) para a SNM. Resultados: No período estudado foram recebidas 363 ligações, sendo 117 relacionadas à suspeita de HM e 36 à suspeita de SNM. As ligações foram em sua maioria da região sudeste do país, feitas em sua maioria por médicos anestesiologistas. Entretanto, menos de dez por cento dos casos suspeitos foram investigados no nosso serviço. Dentre os pacientes com suspeita de HM, 90 foram considerados compatíveis. A maioria dos pacientes com HM era do sexo masculino na primeira década de vida e apresentavam hipertermia (81%) e hipercarbia (79%), com predominância do padrão respiratório de crise aguda de HM. O grupo considerado positivo para HM segundo consultor do Hotline, em comparação com o grupo negativo, apresentava mais relatos de rigidez muscular, menor temperatura e pH, e maiores valores de BE, PaCO2, ETCO2, PaO2, HCO3- e escore clínico de HM. O sevoflurano foi implicado em 62% dos casos de HM, com a maioria dos casos tendo sido reportados em procedimentos eletivos (87%). As especialidades em que os casos de HM foram mais frequentemente reportados foram a Gastrocirurgia (19%) Otorrinolaringologia (14%) e Ortopedia (11%). Pacientes que evoluíram a óbito apresentavam valores de temperatura máxima significativamente maiores (41,8 vs 38,7; p < 0,001, teste t não-pareado). Na população pediátrica, o nível de potássio sérico foi significativamente maior no grupo Infantil I (0 – 24meses) do que no grupo Infantil II (25meses-12anos) (4,77 vs. 3,96; p< 0,001; teste de Mann Whitney) Dentre os pacientes com suspeita de SNM, 26 foram considerados compatíveis e apresentavam-se em média na quarta década de vida, sendo a hipertermia (100%), alteração do estado mental (80,8%), e a rigidez muscular (65,4%) os achados clínicos mais comuns. Pacientes com SNM segundo opinião do consultor do Hotline, apresentavam histórico de uso de agentes neurolépticos e mais frequentemente rigidez muscular. O haloperidol foi implicado na maioria dos casos, com três casos associados com a administração de lítio. A acurácia do IEC frente ao critério DSM-IV TR foi de 88.5%. Os critérios DSM-IV TR e IEC frente à opinião do consultor (Hotline) apresentaram acurácia, em ambos os casos, de 68.5%. Conclusões: Apesar do aumento no número de casos de HM relatados ao serviço brasileiro de hotline para HM, essa doença segue possivelmente sendo subnotificada ao nosso serviço por boa parte do território brasileiro. Padrão das crises de HM foi similar ao reportado em outros países. Os critérios IEC e DSM-IV TR mostraram acurácia moderada para o diagnóstico de SNM enquanto para HM a opinião do consultor apresentou uma boa concordância com o escore clínico de HM.
- ItemRestritoAnálise do teste de contratura muscular para diagnóstico de hipertermia maligna: comparação dos critérios do grupo europeu e norte-americano(Universidade Federal de São Paulo, 2021) Mello, Jean Marcel [UNIFESP]; Silva, Helga Cristina Almeida [UNIFESP]; Andrade, Pamela Vieira [UNIFESP]; http://lattes.cnpq.br/3536599065009604; http://lattes.cnpq.br/0844918862241102; http://lattes.cnpq.br/1257377541482859Introdução: A Hipertermia Maligna (HM) anestésica é uma síndrome farmacogenética, hereditária e autossômica dominante, com mutações em genes ligados à dinâmica intracelular do cálcio do músculo esquelético. É desencadeada por agentes anestésicos halogenados ou o relaxante muscular despolarizante succinilcolina. A HM está associada a alta mortalidade. Objetivos: 1. Comparar os critérios diagnósticos do teste de contratura do grupo Europeu (teste de contratura in vitro - TCIV) e do grupo Norte-americano (teste de contratura halotano cafeína - TCHC), usando a base de dados do Centro de Estudo, Diagnóstico e Investigação de Hipertermia Maligna da Universidade Federal de São Paulo; 2. verificar que variáveis influem no resultado do teste; e 3. analisar fatores que influenciam concordância e discordância diagnóstica entre TCIV e TCHC. Métodos: Foram selecionados aleatoriamente gráficos do TCIV de 128 pacientes realizados no período de 2004 a 2019. Foram incluídos no estudo pacientes com contração máxima inicial ≥1 g ou contratura após 32 mM de cafeína ≥5 g em pelo menos um dos fragmentos expostos à cafeína, contração máxima inicial ≥1 g em pelo menos um dos fragmentos expostos ao halotano e disponibilidade do teste de Bolus de halotano a 3%. Cinco foram eliminados por terem dados insuficientes e mais nove foram eliminados por não terem o teste de Bolus de Halotano a 3%, sendo mantidos 114 pacientes aptos para compor a amostra do estudo. Desses pacientes, foram coletados os seguintes dados: idade no momento da biópsia, sexo, motivo do encaminhamento, presença de fraqueza muscular no exame neurológico, presença de miopatia com cores no estudo anatomopatológico muscular, resultado final do teste de contratura segundo protocolo europeu e Norte-americano, presença de mutações nos genes do receptor rianodina tipo 1 (RYR1) / diidropridina (CACNA1S) e parâmetros do TCIV. Resultado: De acordo com o critério do TCIV, 58,7% dos pacientes foram suscetíveis à hipertermia maligna (MHS), contra 42% do TCHC. Houve 21 discordantes com resultado negativo no TCHC e positivo no TCIV (resposta apenas ao halotano) e apenas um paciente positivo no TCHC e negativo no TCIV. Significativamente mais pacientes do sexo masculino tiveram resultado positivo no TCIV. Grupos que reagiram somente a halotano (MHSh), somente à cafeína (MHSc), ou às duas substâncias (MHShc), tiveram diferenças nos parâmetros clínicos e contráteis do TCIV, tais como no grupo discordante, por resposta ao halotano no TCIV, havia significativamente mais homens que no grupo concordante e menor frequência de variantes nos genes RYR1/CACNA1S. Além disso, no grupo discordante os fragmentos musculares, após exposição à cafeína, mostraram significativamente maior contração após estímulo tetânico a 100 Hz (TF), menor contratura em reação a 32 mM de cafeína (TQ), e menor contratura a 2 mM. Após exposição ao halotano, fragmentos desse mesmo grupo necessitaram de significativamente maior concentração de halotano para atingir 0,2 g de contratura. Conclusão: Critérios diagnósticos do teste de contratura do grupo Europeu e Norte-americano são equivalentes em amostra brasileira. O sexo do paciente influencia resultado do teste de contratura. Há heterogeneidade clínica-laboratorial entre subgrupos diagnósticos dos pacientes positivos no teste de contratura, o que fala a favor de mecanismos subjacentes/variantes genéticas diversos. Pacientes discordantes entre dois protocolos apresentam-se como grupo com particularidades não explicadas.
- ItemAcesso aberto (Open Access)Anestesia para hipertermia maligna no contexto do transplante renal: avaliando a transferência de halogenados pelo órgão transplantado(Universidade Federal de São Paulo, 2022-10-24) Neder Neto, Calim [UNIFESP]; Silva, Helga Cristina Almeida da [UNIFESP]; Neville, Mariana Fontes Lima [UNIFESP]; http://lattes.cnpq.br/7466641350442181; http://lattes.cnpq.br/0844918862241102; http://lattes.cnpq.br/7462651305534896Introdução: hipertermia maligna (HM) é uma doença farmacogenética rara que ocorre em indivíduos geneticamente suscetíveis em resposta à exposição a anestésicos inalatórios halogenados ou succinilcolina. O quadro típico de hipermetabolismo e rabdomiólise pode ser mascarado no paciente submetido a transplante, principalmente renal, tornando o diagnóstico difícil. Além disso, mesmo que o paciente suscetível à HM não use halogenados, questiona-se a possibilidade dos agentes desencadeantes halogenados serem carreados com o tecido transplantado. Objetivo: verificar a possibilidade de anestésicos halogenados serem carreados do doador para o receptor de transplante renal e determinar fatores que influenciam esse processo. Métodos: o estudo foi do tipo observacional transversal controlado. A fração expirada de anestésicos inalatórios halogenados foi quantificada em pacientes receptores submetidos à anestesia geral do tipo venosa total para transplante renal, cujos respectivos doadores foram submetidos à anestesia geral do tipo balanceada com anestésicos inalatórios halogenados. Os pacientes receptores e doadores vivos de rim foram divididos da seguinte forma: 10 pacientes (5 duplas receptor/doador) para o grupo sevoflurano e 10 pacientes (5 duplas receptor/doador) para o grupo desflurano. A medição da fração expirada de anestésico halogenado no receptor foi feita por analisador de gases Vamos®. Resultados: os pacientes doadores que foram submetidos à anestesia combinada peridural e geral balanceada com desflurano eram em sua maioria pacientes do sexo feminino (4, 80%), apresentavam uma média de idade de 41,8 ± 7,79 anos (intervalo 32-51 anos), eram em sua maioria eutróficos (4 eutróficos e 1 sobrepeso) com média de IMC de 22,1 ± 2,14 kg/m2, avaliados em sua maioria como ASA I (4, 80%) e apenas um como ASA II (20%). O tempo médio de exposição dos rins dos pacientes doadores ao desflurano foi de 37,4 ± 5,50 minutos (intervalo 30-45 minutos). O tempo médio de duração total do procedimento dos pacientes doadores do grupo desflurano foi de 125,0 ± 16,95 minutos (intervalo 105-145 minutos). Nenhum receptor do grupo desflurano exalou halogenado após reperfusão renal. Os pacientes doadores que foram submetidos à anestesia combinada peridural e geral balanceada com sevoflurano eram em sua maioria pacientes do sexo feminino (4, 80%), apresentavam uma média de idade de 42,2 ± 9,09 anos (intervalo 29-54 anos), em sua maioria com sobrepeso (2 eutróficos e 3 sobrepesos) com média de IMC de 28,9 ± 4,20 kg/m2, avaliados em sua maioria como ASA I (3, 60%) e dois como ASA II (40%). O tempo médio de exposição dos rins dos pacientes doadores ao sevoflurano foi de 49,6 ± 14,77 minutos (intervalo 29-68 minutos). O tempo médio de duração total do procedimento dos pacientes doadores do grupo sevoflurano foi de 145,0 ± 30,62 minutos (intervalo 120-145 minutos). Em dois receptores do grupo sevoflurano foram identificadas leitura de halogenado após a reperfusão do órgão transplantado (valor de 0,1%). Conclusões: no presente estudo, foi possível mostrar que, possivelmente, o órgão sólido transplantado armazenou e transportou anestésico inalatório halogenado que foi liberado na corrente sanguínea do receptor após sua reperfusão. Esse transporte pode ser influenciado por fatores como massa corpórea e tipo e duração da exposição ao halogenado. Esses fatos devem ser levados em consideração em pacientes considerados suscetíveis que serão submetidos a transplante renal de doador vivo, de forma a não empregar agentes desencadeantes.