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    Acesso aberto (Open Access)
    Distrofia corneana amorfa posterior: relato de caso
    (Conselho Brasileiro de Oftalmologia, 2006-12-01) Oliveira, Lauro Augusto de [UNIFESP]; Vieira, Luiz Antônio [UNIFESP]; Freitas, Denise de [UNIFESP]; Sousa, Luciene Barbosa de [UNIFESP]; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
    The purpose of this paper is to warn the ophthalmologist about the possibility of facing rare cases of corneal dystrophies. Clinical findings of a case of posterior amorphous dystrophy were correlated with refraction, topography, and ultrasound biomicroscopy.
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    Estudo genealógico de 100 pacientes brasileiros com escoliose idiopática do adolescente
    (Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2004) Wajchenberg, Marcelo [UNIFESP]; Puertas, Eduardo Barros [UNIFESP]
    Objetivo: Avaliar a prevalência da escoliose idiopática do adolescente uma população brasileira e estudar os heredogramas desta popular Métodos: Foram examinados e acompanhados em ambulatório, pacientes brasileiros com escoliose idiopática do adolescente no período entre 1998 a 2003, realizando seus heredogramas por meio de entrevi para estudo da prevalência familiar e análise das possíveis formas transmissão genética. Resultados: A prevalência encontrada foi de 5,2 entre parentes de primeiro grau e de 4,54 por cento entre parentes de segundo gr com taxa de consangüinidade de 3 por cento entre a população estudada. A avalia dos heredogramas demonstra situações que sugerem tanto a um padrão herança autossômica recessiva como uma herança multifatorial. Conclusão A escoliose idiopática do adolescente é uma doença que apresenta heterogeneidade genética com vários genes envolvidos, alguns com herança Mendeliana e outros obedecendo a uma herança multifatorial. Estes são primeiros dados referentes à escoliose idiopática do adolescente em nosso meio, sendo necessário estudos mais detalhados para analisar os possíveis mecanismos de transmissão desta doença.