Navegando por Palavras-chave "Polimorfismo (genética)"

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    Análise do polimorfismo de interleucina 6, GST e do gene dos receptores de progesterona relacionados à osteoporose após a menopausa
    (Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2006) Moura, Katia Franco Quaresma de [UNIFESP]; Haidar, Mauro Abi [UNIFESP]; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
    Objetivo: Avaliar alguns fatores genéticos relacionados ao desenvolvimento de osteoporose na pós-menopausa. Casuística e Métodos: Foram avaliadas 110 mulheres , nos primeiros cinco anos após a menopausa, sem uso de terapia hormonal prévia. O grupo foi analisado quanto à presença de polimorfismo de interleucina 6, GSTM1 do gene do receptor de progesterona, denominado PROGINS. Os dados clínicos foram registrados por meio de entrevistas com as pacientes. Avaliou-se a densitometria óssea de todas as pacientes, feita em aparelho Lunar para análise da densidade mineral óssea e do T escore em coluna lombar (L2-L4). As genotipagens de interleucina 6, GSTM1 e PROGINS foram realizadas pela reação em cadeia da polimerase (PCR) com DNA proveniente de raspado bucal. Utilizou-se, para análise estatística, o teste não paramétrico de Mann-Whitney ou o teste t de Student, a depender da variável estudada. Para cálculo da razão de chances, ou odds ratio (OR), para a ocorrência da doença, aplicou-se modelo de regressão logística. O nível de significância adotado foi de 5% (p < 0,05) e o intervalo de confiança foi de 95% (95% IC). Resultados: A idade média foi de 51,96 anos. Em relação ao polimorfismo de IL6, 58,2% das pacientes eram homozigotas (GG) e 41,8% apresentaram a presença do alelo C (heterozigoto ou GC + homozigoto mutante ou CC). Quanto ao genótipo PROGINS, 58,2% eram negativas (homozigoto selvagem ou P1/P1) e 41,8% eram positivas (heterozigoto ou P1/P2). No que tange ao polimorfismo GSTM1, 72,7% das pacientes mostraram a presença do alelo (1/1) e 27,3% ausência. Conclusão: O polimorfismo do gene da IL-6 correlacionou-se com baixa densidade óssea, ao passo que o polimorfismo PROGINS e do gene GSTM1 não se relacionaram com a densidade mineral óssea.
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    Associação entre polimorfismos do gene do receptor alfa de estrogênio com a densidade mamográfica em mulheres após a menopausa
    (Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2009-04-29) Ramos, Eduardo Henrique de Moura [UNIFESP]; Nazário, Afonso Celso Pinto [UNIFESP]; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
    Introduction: Genes that encode proteins involved at biosynthesis, action and metabolism of sexual steroids are polymorphics. This condition could explain individual variations in mammographic density. The objectives of this study were to evaluate a possible association of clinical characteristics and polymorphisms HaeIII, MspI and XbaI of the estrogen receptor gene alpha with postmenopausal mammographic density. Methods: Prospective evaluation was made of 120 women who were not hormone therapy users and had no identified breast lesions. Bilateral mammography was obtained from the group, and the radiological density was determined by three independent observers, with two subjective evaluations based on the ACR-BIRADS® (2003) classification of mammographic patterns and one computerized evaluation – the grey-scale histogram tool of the Adobe Photoshop® 7.0 software. Peripheral blood samples were obtained for DNA extraction, performed according to the GFX® Kit protocol from Amersham-Pharmacia. PCR-RFLP (Polymerase Chain Reaction - Restriction Fragment Length Polymorphism) was carried out for an analysis of the polymorphisms present in intron 1 (HaeIII and XbaI) and in exon 1 (MspI) of the estrogen receptor gene. Results: There was a high degree of concordance among the observers in the determination of mammographic density (Kappa, Pearson and Spearman index - p<0.001). The associations of clinical characteristics with mammographic density were: age (p=0,04), body mass index (p<0.0001), age at menarche (p=0.02), age at menopause (p=0.120), age at first delivery (p=0.120) and parity (p=0.09). The relation between the allele distribution of the polymorphisms and the density was: XbaI (p=0.02), HaeIII (p=0.65) and MspI (p=0.65). Conclusion: Polymorphism XbaI and the clinical factors age, menarche and body mass index showed to be associated with postmenopausal mammographic density.
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    Estudo do polimorfismo genético no gene p53 (códon 72) em câncer colorretal
    (Instituto Brasileiro de Estudos e Pesquisas de Gastroenterologia - IBEPEGE Colégio Brasileiro de Cirurgia Digestiva - CBCD Sociedade Brasileira de Motilidade Digestiva - SBMD Federação Brasileira de Gastroenterologia - FBGSociedade Brasileira de Hepatologia - SBHSociedade Brasileira de Endoscopia Digestiva - SOBED, 2006-03-01) Lima, Jacqueline Miranda de [UNIFESP]; Serafim, Patrícia Valéria Pereira [UNIFESP]; Silva, Ismael Dale Cotrim Guerreiro da [UNIFESP]; Forones, Nora Manoukian [UNIFESP]; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
    BACKGROUND: Polymorphisms are genetic variations that can occur in sequences of codons, leading to defective proteins. p53 is the most commonly gene affected in human cancer. The polymorphism of this gene occurs by a substitution of a base in codon 72 and may increase the risk of cancer. AIM: To investigate the possible association between p53 arginine/72 proline polymorphism and susceptibility to colorectal cancer. PATIENTS AND METHODS: This polymorphism was studied by polymerization chain reaction using specific primers in 100 patients with colorectal cancer paired by sex and age to 100 patients without cancer. Alcohol and tobacco used by all the patients and clinical aspects as stage, grade of differentiation and recurrence in the case group was compared with the genotype analyzed. RESULTS: The frequency of homozygosis for arginine was 56% in the cancer group and 58% in the control group. No significant difference was observed among both groups. This genotype was more frequent in colorectal cancer patients stage IV than in stage I (80% versus 14%). There was no significant difference between genotypes and alcohol, tobacco, grade of differentiation or recurrence. CONCLUSION: Homozygosity for arginine was the most prevalent genotype in both groups. The frequency of codon 72 proline/arginine p53 gene polymorphism was not correlated with a higher risk of colorectal cancer. Arginine/arginine genotype was more prevalent in advanced cancer patients (stage IV).
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    Influência dos polimorfismos Msp I e Sst I das apolipoproteínas AI e CIII e Taq 1B da proteína de transferência do éster de colesterol no perfil lipídico e infarto do miocárdio em diabéticos e não diabéticos
    (Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2003) Relvas, Waldir Gabriel Miranda [UNIFESP]; Fonseca, Francisco Antonio Helfenstein [UNIFESP]
    Objetivo: Determinar a prevalencia de alguns polimorfismos de potencial agravo a dislipidemia de diabeticos e verificar a associacao destes com a prevalencia de infarto do miocardio (IM). O estudo ainda objetivou o exame dos fatores de risco, variaveis lipidicas e eletrocardiograficas na populacao estudadas. Metodos: Estudo do tipo caso e controle com 119 pacientes diabeticos e 100 nao diabeticos, de ambos os sexos, pareados por idade, e com aproximadamente a metade dos individuos com antecedente de infarto do miocardio. Apos visita clinica, realizacao de eletrocardiograma e coleta de sangue, fora dosado perfil lipidico, investigado polimorfismos geneticos das apolipoproteinas AI e CIII (Msp I e Sst I, respectivamente) e da proteina de transferencia do ester de colesterol (Taq 113) e calculado o risco absoluto para doenca arterial coronariana segundo o escore de Framingham. Resultados: O genotipo M1++ da apo AI associara-se ao diabetes melito (p<0,05 diabeticos vs. nao diabeticos), mas nao ao IM. O polimorfismo Sstl da apo CIII nao se associara ao diabetes melito ou ao IM. Entretanto, o alelo 131 da CETP associara-se ao infarto do miocardio (p<0,05 infartados vs. nao infartados) e ao diabetes melito (p<0,001 diabeticos vs. nao diabeticos). Das frequencias genotipicas estudadas, apenas a do polimorfismo Taq IB da CETP nao estivera em equilibrio de HardyWeinberg. Os classicos fatores de risco para a doenca coronariana foram mais prevalentes nos diabeticos infartados em relacao aos nao diabeticos, observando-se com base no escore de Framingham, maior risco absoluto (diabeticos infartados vs. nao diabeticos, p<0,001). Pacientes diabeticos ou infartados apresentaram menores valores para o HDL-c (p<0,05 vs. nao diabeticos sem IM). Maior trigliceridemia fora observada para os individuos diabeticos com IM (p<0,05 vs nao infartados ou nao diabeticos). Maior prevalencia de sobrecarga atrial e ventricular esquerdas fora observada entre os diabeticos com IM (p<0,05 vs. nao diabeticos). Conclusoes: Os polimorfismos Msp I da apo AI e Taq IB da CETP associaram-se ao diabetes melito, sendo este ultimo tambem relacionado a ocorrencia do IM. A agregacao de fatores de risco classicos, incluindo-se sinais eletrocardiograficos de sobrecarga de camaras identificou os individuos diabeticos infartados, que ainda apresentaram o maior risco absoluto de eventos coronarianos com base no escore de Framingham
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    Mutação do gene NPHS2 e polimorfismos de genes de susceptibilidade na glomeruloesclerose segmentar e focal primária
    (Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2004) Monteiro, Eduardo José Bellotto [UNIFESP]; Kirsztajn, Gianna Mastroianni [UNIFESP]
    Mutações no gene NPHS2, que codifica a proteína podocina, têm sido implicadas na fisiopatologia da GESF primária, bem como polimorfismos de genes de susceptibilidade, na evolução clínica de diversas nefropatias. Neste estudo foram avaliados 39 pacientes adultos portadores de GESF primária e 44 familiares. com o objetivo de identificar a prevalência de mutações no gene NPHS2 e caracterizar a evolução clínica dos pacientes. procurando estabelecer associações entre os achados clínico-laboratoriais, resposta a tratamento e evolução para insuficiência renal crônica e a presença de polimorfismos nos genes da ECA. ANG e ENOS. Apenas 1 paciente apresentou a mutação 094Vr. em dupla heterozigose com o polimorfismo R229Q do gene N13HS2. A prevalência dos polimorfismos dos genes da ECA, ANG e ENOS foi semelhante à da população geral. Não houve correlação entre os parâmetros clínicos estudados e os polimorfismos citados. Estes dados sugerem que não há indicação de se pesquisar rotineiramente mutações no gene NHPS2 em casos esporádicos de pacientes adultos com GESF primária.