Navegando por Palavras-chave "Translocação (Genética)"

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    Translocação (4;13) resultando em translocações não equilibradas: duplicação 4p e deleção 4p (Síndrome de Wolf-Hirschhorn)
    (Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2003) Herrero, Sylvia Satomi Takeno [UNIFESP]; Melaragno, Maria Isabel [UNIFESP]
    Objetivos: Investigacao de uma translocacao t(4;13)(p16;q11) presente em quatro geracoes de uma familia. Metodos: Avaliacao clinica e citogenetica dos diferentes membros da familia. Caracterizacao da translocacao por meio de tecnicas de citogenetica classica e molecular (FISH - Hibridacao in situ por fluorescencia). Correlacao dos cariotipos com as caracteristicas clinicas dos individuos portadores das translocacoes nao equilibradas. Estudo da segregacao da translocacao na familia para fins de aconselhamento genetico. Resultados: A proposita e seu pai, ambos com defiCiência mental moderada e desvios fenotipicos menores, compativeis com as caracteristicas da trissomia 4p, apresentam um cromossomo extra derivado de uma translocacao equilibrada t(4;13)(p16;q11) que foi observada na avo e bisavo da proposita. Seus cariotipos podem ser descritos como 47,XX (ou XY),+der(13)t(4;13)(p16;q11). 0 tio da proposita apresentava defiCiência mental grave e malformacoes multiplas compativeis com a Sindrome de Wolf-Hirschhorn. Seu cariotipo pode ser representado como 45,XY,der(4)t(4;13)(p16;q11)mat,-13. A FISH com sonda para a microdelecao 4p (regiao da Sindrome de Wolf-Hirschhorn) e sonda para a pintura cromossomica do cromossomos 4 comprovou que enquanto que a proposita e seu pai apresentam trissomia parcial 4p16-pter and 13pter-q11, o tio da proposita apresentava monossomia para esse segmento cromossomico. 0 desequilibrio do braco curto do cromossomo 13 nao acarreta efeito fenotipico significante. Conclusoes: A translocacao presente na familia revela aspectos bem interessantes. Um deles se refere a observacao de que a translocacao t(4;13)(p16;q11) equilibrada pode resultar em diferentes desequilibrios cromossomicos atraves de segregacao 3:1 terciaria. Ambos os gametas complementares originados por essa segregacao sao viaveis resultando nos pacientes com trissomia e monossomia 4p deste trabalho. Alem disso, o pai da proposita, que apresenta um cromossomo extra, era fertil, teve tres filhos tendo transmitido a mesma alteracao cromossomica para um deles (proposita). 0 aconselhamento genetico em casos de translocacoes reciprocas equilibradas deve ser unico para cada familia. Na presente familia, deve-se ter a preocupacao com o risco de transmissao do cromossomo extra da proposita, pois a alteracao mostrou-se compativel com a fertilidade