Displasia ectodérmica, ectrodactilia e fissura lábio-palatal: manifestações oculares da síndrome em relato de caso

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dc.contributor.authorAlmeida, Sandra Flávia Fiorentini De [UNIFESP]
dc.contributor.authorSolari, Helena Parente [UNIFESP]
dc.contributor.institutionUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
dc.date.accessioned2015-06-14T13:36:40Z
dc.date.available2015-06-14T13:36:40Z
dc.date.issued2007-02-01
dc.description.abstractA case of ectodermal dysplasia, ectrodactyly and clefting syndrome (EEC), a rare disease with an important ocular impairment and with scarce literature. Patient, 26 years old with complaints of pain, with photophobia and low visual acuity in the left eye for three days. The patient was submitted to a genetic investigation after complete physical and ophthalmologic examinations. EEC syndrome was diagnosed and all systemic and ocular modifications identified. The patient presented a scar in the left eye, with difficulties in healing due to ocular damage caused by the syndrome (lack of tear film, trichiasis, Meibomius gland absence, among others). The ocular modifications in this rare syndrome were described in order to institute preventive treatment and to reduce the risks of low visual acuity in patients who receive this genetic diagnosis.en
dc.description.abstractDescrição de um caso da síndrome de displasia ectodérmica, ectrodactilia e fissura lábio-palatal (EEC), doença rara com importante acometimento ocular. Paciente de 26 anos, com queixa de dor, fotofobia e baixa acuidade visual no olho esquerdo há três dias, submetida à investigação genética, após exames físico e oftalmológico completos. Foi diagnosticado síndrome EEC e identificadas todas as alterações sistêmicas e oculares. Apresentava uma úlcera paracentral estéril no olho esquerdo, com dificuldades de cicatrização devido às alterações oculares próprias da síndrome (alteração do filme lacrimal, triquíase, ausência de glândulas de Meibomius, entre outras). Foi feita descrição das alterações oculares nessa síndrome rara, para que haja tratamento preventivo e diminuam os riscos de baixa de acuidade visual em pacientes que recebam esse diagnóstico genético.pt
dc.description.affiliationUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Departamento de Oftalmologia
dc.description.affiliationUnifespUNIFESP, Depto. de Oftalmologia
dc.description.sourceSciELO
dc.format.extent125-128
dc.identifierhttp://dx.doi.org/10.1590/S0004-27492007000100023
dc.identifier.citationArquivos Brasileiros de Oftalmologia. Conselho Brasileiro de Oftalmologia, v. 70, n. 1, p. 125-128, 2007.
dc.identifier.doi10.1590/S0004-27492007000100023
dc.identifier.fileS0004-27492007000100023.pdf
dc.identifier.issn0004-2749
dc.identifier.scieloS0004-27492007000100023
dc.identifier.urihttp://repositorio.unifesp.br/handle/11600/3489
dc.language.isopor
dc.publisherConselho Brasileiro de Oftalmologia
dc.relation.ispartofArquivos Brasileiros de Oftalmologia
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subjectEctodermal dysplasiaen
dc.subjectCleft lipen
dc.subjectCleft palateen
dc.subjectAbnormalitiesen
dc.subjectmultipleen
dc.subjectEye manifestationsen
dc.subjectCorneal diseasesen
dc.subjectSyndromeen
dc.subjectDisplasia ectodérmicapt
dc.subjectFenda labialpt
dc.subjectFissura palatinapt
dc.subjectAnormalidades múltiplaspt
dc.subjectManifestações ocularespt
dc.subjectDoenças da córneapt
dc.subjectSíndromept
dc.titleDisplasia ectodérmica, ectrodactilia e fissura lábio-palatal: manifestações oculares da síndrome em relato de casopt
dc.title.alternativeEctodermal dysplasia, ectrodactyly and clefting syndrome: ocular manifestations of this syndrome in a case reporten
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
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