Machado-Joseph disease in Brazil: from the first descriptions to the emergence as the most common spinocerebellar ataxia

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dc.contributor.authorPedroso, José Luiz [UNIFESP]
dc.contributor.authorBraga-neto, Pedro [UNIFESP]
dc.contributor.authorRadvany, João
dc.contributor.authorBarsottini, Orlando Graziani Povoas [UNIFESP]
dc.contributor.institutionUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
dc.contributor.institutionHospital Israelita Albert Einstein
dc.date.accessioned2015-06-14T13:44:52Z
dc.date.available2015-06-14T13:44:52Z
dc.date.issued2012-08-01
dc.description.abstractMachado-Joseph disease is an autosomal dominant inherited disorder of Azorean ancestry firstly described in 1972. Since then, several Brazilian researchers have studied clinical and genetic issues related to the disease. Nowadays, Machado-Joseph disease is considered the most common spinocerebellar ataxia worldwide. Machado-Joseph disease still has no specific therapy to arrest progression, but the unclear pathophysiological mechanism, features related to genetic characteristics, phenotype variability, apparently global involvement of the nervous system in the disease and the therapeutic challenges continue to attract investigators in the field of spinocerebellar ataxias. Brazilian researchers have distinguished themselves in the ongoing investigation seeking new knowledge about Machado-Joseph disease.en
dc.description.abstractA doença de Machado-Joseph é uma enfermidade autossômica dominante de origem açoriana primeiramente descrita em 1972. Desde então, vários pesquisadores brasileiros têm estudado as implicações clínicas e genéticas relacionadas com a doença. Atualmente, a doença de Machado-Joseph é considerada a ataxia espinocerebelar mais frequente em todo o mundo. Ainda não há terapia específica para interromper a progressão da doença de Machado-Joseph. Mas o mecanismo fisiopatológico complexo, as características relacionadas às questões genéticas, a variabilidade fenotípica, o envolvimento global do sistema nervoso e os desafios terapêuticos continuam a atrair investigadores no campo das ataxias espinocerebelares. Pesquisadores brasileiros têm se destacado na investigação e na busca de novos conhecimentos sobre a doença Machado-Joseph.pt
dc.description.affiliationUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Department of Neurology
dc.description.affiliationHospital Israelita Albert Einstein
dc.description.affiliationUnifespUNIFESP, Department of Neurology
dc.description.sourceSciELO
dc.format.extent630-632
dc.identifierhttp://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X2012000800013
dc.identifier.citationArquivos de Neuro-Psiquiatria. Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO, v. 70, n. 8, p. 630-632, 2012.
dc.identifier.doi10.1590/S0004-282X2012000800013
dc.identifier.fileS0004-282X2012000800013.pdf
dc.identifier.issn0004-282X
dc.identifier.scieloS0004-282X2012000800013
dc.identifier.urihttp://repositorio.unifesp.br/handle/11600/7238
dc.identifier.wosWOS:000307716600013
dc.language.isoeng
dc.publisherAcademia Brasileira de Neurologia - ABNEURO
dc.relation.ispartofArquivos de Neuro-Psiquiatria
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subjectMachado-Joseph diseaseen
dc.subjectspinocerebellar ataxiasen
dc.subjectdoença de Machado-Josephpt
dc.subjectataxias espinocerebelarespt
dc.titleMachado-Joseph disease in Brazil: from the first descriptions to the emergence as the most common spinocerebellar ataxiaen
dc.title.alternativeDoença de Machado-Joseph no Brasil: das primeiras descrições até a emergência como a ataxia espinocerebelar mais comumpt
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
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