Marcadores genéticos e auto-imunes do diabetes melito tipo 1: da teoria para a prática

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dc.contributor.authorSilva, Maria Elizabeth Rossi da
dc.contributor.authorMory, Denise [UNIFESP]
dc.contributor.authorDavini, Elaine
dc.contributor.institutionUniversidade de São Paulo (USP)
dc.contributor.institutionUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
dc.date.accessioned2015-06-14T13:38:28Z
dc.date.available2015-06-14T13:38:28Z
dc.date.issued2008-03-01
dc.description.abstractType 1 A diabetes mellitus (T1AD) results from the autoimmune destruction of the insulin producing pancreatic beta-cells. The largest contribution to genetic susceptibility comes from several genes located in the major histocompatibility complex on chromosome 6p21.3 (IDDM1 locus), accounting for at least 40% of the family aggregation of this disease. The highest-risk human leukocyte antigen HLA genotype for T1AD is DR3-DQA1*0501-DQB1*0201/DR4-DQA1*0301-DQB1*0302, whereas -DR15-DQA1*0102-DQB1*0602 haplotype is associated with dominant protection. Three other T1D loci associated with predisposition are the Variable Number for Tandem Repeats (VNTR) near the insulin gene (IDDM2), which accounts to 10% of genetic susceptibility, the Cytotoxic T-Lymphocyte-associated Antigen (CTLA-4)(IDDM 12) and the Protein Tyrosine Phosphatasis Nonreceptor-type 22 (PTPN22). Many other gene suspected to predispose to autoimmunity have been investigated. T1AD is frequently associated with autoimmune thyroid disease, celiac disase, Addison´s disease and many other autoimmune diseases, characterized by organ-specific autoantibodies and related to the same genetic background. Using these autoantibodies, organ specific autoimmunity may be detected before the development of clinical disease preventing significant morbidity.en
dc.description.abstractO diabetes melito tipo 1 auto-imune (DM1A) resulta da destruição auto-imune seletiva das células-beta pancreáticas produtoras de insulina. O principal determinante genético de suscetibilidade para o DM1A está em genes do complexo principal de histocompatibilidade, no cromossomo 6p211.3 (locus IDDM1), responsável por 40% ou mais da agregação familiar dessa doença. O maior risco é conferido pelo genótipo do antígeno leucocitário humano HLA-DR3-DQA1* 0501-DQB1*0201/DR4-DQA1*0301-QB1*0302, e o haplótipo HLA-DR15-DQA1* 0102-DQB1*0602 é associado à proteção. Três outros loci relacionados à predisposição a DM1A são o número variável de freqüências repetidas (VNTR) do gene da insulina (IDDM2), que confere 10% da suscetibilidade genética, o antígeno-4 associado ao linfócito T citotóxico (CTLA-4) e o protein tyrosine phosphatasis nonreceptor-type 22 (PTPN22). Muitos outros genes suspeitos de predispor à auto-imunidade estão sendo investigados. O DM1A é freqüentemente associado com doença auto-imune tiroidiana, doença celíaca, doença de Addison e várias outras doenças auto-imunes, caracterizadas por auto-anticorpos órgãos-específicos, relacionados aos mesmos determinantes genéticos. Esses anticorpos são úteis na detecção de auto-imunidade órgão-específica antes do aparecimento da doença clínica, prevenindo comorbidades.pt
dc.description.affiliationUniversidade de São Paulo Faculdade de Medicina Hospital das Clínicas
dc.description.affiliationUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola Paulista de Medicina
dc.description.affiliationUnifespUNIFESP, EPM
dc.description.sourceSciELO
dc.format.extent166-180
dc.identifierhttp://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302008000200004
dc.identifier.citationArquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, v. 52, n. 2, p. 166-180, 2008.
dc.identifier.doi10.1590/S0004-27302008000200004
dc.identifier.fileS0004-27302008000200004.pdf
dc.identifier.issn0004-2730
dc.identifier.scieloS0004-27302008000200004
dc.identifier.urihttp://repositorio.unifesp.br/handle/11600/4307
dc.identifier.wosWOS:000256344700004
dc.language.isopor
dc.publisherSociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
dc.relation.ispartofArquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subjectType 1 A diabetesen
dc.subjectGenesen
dc.subjectAutoimmunityen
dc.subjectMarkersen
dc.subjectDiabetes tipo 1Apt
dc.subjectGenespt
dc.subjectAuto-imunidadept
dc.subjectMarcadorespt
dc.titleMarcadores genéticos e auto-imunes do diabetes melito tipo 1: da teoria para a práticapt
dc.title.alternativeGenetic and humoral autoimmunity markers of type 1 diabetes: from theory to practiceen
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
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