Parassonias do sono não-rem na doença de machado-joseph: avaliações clínica e polissonográfica
Data
2014-08-31
Autores
Silva, Giselle Melo Fontes 
Orientadores
Prado, Gilmar Fernandes Do Prado
Tipo
Dissertação de mestrado
Título da Revista
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Título de Volume
Resumo
Indroduction: The majority of spinocerebellar ataxias (SCA) are autosomal dominant neurodegenerative disorders that affect the cerebellum and its connections, and have a marked clinical and genetic variability. The spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) or Machado-Joseph disease (MJD) is the most common worldwide. MJD is classically characterized by progressive ataxia and variable other motor and non-motor symptoms. Sleep disorders are common and include: REM sleep behavior disorder (RBD), restless legs syndrome (RLS), insomnia, excessive daytime sleepiness, excessive fragmentary myoclonus and sleep apnea. Objective: This study aims to characterize and to determinate the frequency of the NREM-related parasomnias and other sleep parameters and disorders in MJD patients compared to a control group. Materials and Methods: Forty-seven patients with clinical and genetic diagnosis of MJD and 47 control subjects were evaluated clinically and by polysomnography. Results: MJD patients had a higher frequency of arousals from slow wave sleep (p<0.001), parasomnias complaints (confusional arousal/sleep terrors p=0.001, RBD p<0.001 and nightmares p<0.001), REM sleep without atonia (p<0.001), periodic limb movements of sleep-PLMS index (p<0.001), duration and percentage of N3 sleep (p<0.001) and percentage of N1 sleep (p<0.001). However MJD patients had a lower duration of N2 sleep (p<0.001). Conclusion: These data expose that NREM-related parasomnias must be included in the spectrum of sleep disorders in MJD patients.
Introdução: A maioria das ataxias espinocerebelares (SCA) são doenças degenerativas autossômicas dominantes que afetam o cerebelo e suas conexões, com uma ampla variabilidade genética e clínica. A ataxia espinocerebelar do tipo 3 (SCA 3) ou doença de Machado-Joseph (DMJ) é o tipo mais comum. A DMJ é classicamente caracterizada por ataxia progressiva e outros sintomas motores e não-motores. Os transtornos do sono são comuns nessa doença e incluem: transtorno comportamental do sono REM (TCSREM), síndrome das pernas inquietas (SPI), insônia, sonolência diurna excessiva (SDE), mioclonia fragmentária excessiva (MFE) e apnéia do sono. Objetivo: Caracterizar e determinar a frequência de parassonias do sono não-REM e outros parâmetros do sono e desordens na DMJ comparados com um grupo controle. Materiais e Métodos: Quarenta e sete indivíduos com diagnóstico clínico e molecular de doença de Machado-Joseph e 47 indivíduos controle foram avaliados clinicamente e através de polissonografia. Resultados: Os pacientes com DMJ apresentaram uma frequência mais elevada de despertares do sono de ondas lentas (p<0,001), queixas de parassonias (despertar confusional/terror noturno p=0,001, transtorno comportamental do sono REM p<0,001 e pesadelos p<0,001), perda de atonia no sono REM (p<0,001), índice de movimentos periódicos de membros durante o sono-PLMS (p<0,001), duração e porcentagem do sono N3 (p<0,001) e porcentagem do sono N1 (p<0,001). Entretanto os pacientes com DMJ apresentaram uma menor duração do sono N2 (p<0,001).
Introdução: A maioria das ataxias espinocerebelares (SCA) são doenças degenerativas autossômicas dominantes que afetam o cerebelo e suas conexões, com uma ampla variabilidade genética e clínica. A ataxia espinocerebelar do tipo 3 (SCA 3) ou doença de Machado-Joseph (DMJ) é o tipo mais comum. A DMJ é classicamente caracterizada por ataxia progressiva e outros sintomas motores e não-motores. Os transtornos do sono são comuns nessa doença e incluem: transtorno comportamental do sono REM (TCSREM), síndrome das pernas inquietas (SPI), insônia, sonolência diurna excessiva (SDE), mioclonia fragmentária excessiva (MFE) e apnéia do sono. Objetivo: Caracterizar e determinar a frequência de parassonias do sono não-REM e outros parâmetros do sono e desordens na DMJ comparados com um grupo controle. Materiais e Métodos: Quarenta e sete indivíduos com diagnóstico clínico e molecular de doença de Machado-Joseph e 47 indivíduos controle foram avaliados clinicamente e através de polissonografia. Resultados: Os pacientes com DMJ apresentaram uma frequência mais elevada de despertares do sono de ondas lentas (p<0,001), queixas de parassonias (despertar confusional/terror noturno p=0,001, transtorno comportamental do sono REM p<0,001 e pesadelos p<0,001), perda de atonia no sono REM (p<0,001), índice de movimentos periódicos de membros durante o sono-PLMS (p<0,001), duração e porcentagem do sono N3 (p<0,001) e porcentagem do sono N1 (p<0,001). Entretanto os pacientes com DMJ apresentaram uma menor duração do sono N2 (p<0,001).
Descrição
Citação
SILVA, Giselle Melo Fontes. Parassonias do sono não-rem na doença de machado-joseph: avaliações clínica e polissonográfica. 2014. 70 f. Dissertação (Mestrado Profissional) - Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo, 2014.