Doença granulomatosa crônica autossômica: relato de caso e análise genético-molecular de dois irmãos brasileiros

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dc.contributor.authorPrando-Andrade, Carolina
dc.contributor.authorAgudelo-Florez, Piedad
dc.contributor.authorLopez, Juan A.
dc.contributor.authorPaiva, Maria Aparecida de Souza
dc.contributor.authorCosta-Carvalho, Beatriz Tavares [UNIFESP]
dc.contributor.authorCondino-Neto, Antonio
dc.contributor.institutionUniversidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
dc.contributor.institutionHospital dos Servidores do Estado do Rio de Janeiro Setor de Pneumologia Pediátrica
dc.contributor.institutionUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
dc.date.accessioned2015-06-14T13:30:16Z
dc.date.available2015-06-14T13:30:16Z
dc.date.issued2004-01-01
dc.description.abstractOBJECTIVE: To report the case of two siblings with chronic granulomatous disease. Chronic granulomatous disease is a primary immunodeficiency disorder characterized by abnormal microbicidal activity. Mutations in the p47-phox gene (NCF-1) are present in about 30% of the patients with chronic granulomatous disease; this group presents a better prognosis and later onset of recurrent infections as compared with the X-linked variant, present in about 56% of patients. DESCRIPTION: Case 1 is a female presenting repeat infections since age 10, starting with impetigo followed by severe pneumonia six months later. The severity of the lung infection associated with liver abscess and the patient's resistance to treatment prompted laboratory investigation for immunodeficiency. The results of the nitroblue tetrazolium and superoxide release tests were consistent with a diagnosis of chronic granulomatous disease. The parents and siblings were assessed, revealing the presence of granulomatous disease in a brother (Case 2). He also presented repeat infections with impetigo at age 10, followed by pneumonia six months later, however in a non severe form. Single-strand conformational polymorphism analysis detected abnormal electrophoretic mobility of exon 2 of the NCF-1 gene. Sequence DNA analysis revealed a dinucleotide GT deletion in exon 2. COMMENTS: It is important to evaluate the relatives of chronic granulomatous disease patients, even in the absence of typical clinical signs. Defining the mutation and its correlation with phenotype is important to provide appropriate genetic counseling and clinical prognosis.en
dc.description.abstractOBJETIVO: Relatar dois casos de irmãos com doença granulomatosa crônica. A doença granulomatosa crônica é uma imunodeficiência primária caracterizada por atividade microbicida deficiente. Mutações no gene que codifica a proteína p47-phox (NCF-1) estão presentes em 30% dos casos de doença granulomatosa crônica. Essa forma da doença é de herança autossômica recessiva e resulta em fenótipo de evolução mais benigno e início tardio em relação à forma ligada ao X, que corresponde a 56% dos casos. DESCRIÇÃO: Caso 1 - paciente feminina, iniciou infecções de repetição aos 10 anos, com impetigo, seguido de pneumonia grave 6 meses após. A gravidade da infecção pulmonar associada a abscesso hepático e sua refratariedade ao tratamento demandaram investigação laboratorial para imunodeficiência, com teste do nitroblue tetrazolium e dosagem de ânion superóxido compatíveis com doença granulomatosa crônica. A avaliação dos familiares confirmou o mesmo diagnóstico em seu irmão (Caso 2), que também iniciou infecções de repetição com impetigo aos 10 anos e pneumonia 6 meses após, porém tratada com sucesso ambulatorialmente. A análise de polimorfismo conformacional de cadeia simples revelou alteração da mobilidade eletroforética do éxon 2 do gene NCF-1. Identificou-se uma deleção dos nucleotídeos GT no éxon 2 por seqüenciamento do DNA. COMENTÁRIOS: Este estudo mostra a importância da avaliação de familiares, mesmo quando não apresentam história clínica típica de doença granulomatosa crônica. A identificação da mutação e sua correlação com o fenótipo dos pacientes é importante para estabelecer o prognóstico e o aconselhamento genético.pt
dc.description.affiliationUniversidade Estadual de Campinas Faculdade de Ciências Médicas
dc.description.affiliationHospital dos Servidores do Estado do Rio de Janeiro Setor de Pneumologia Pediátrica
dc.description.affiliationUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola Paulista de Medicina Departamento de Pediatria
dc.description.affiliationUniversidade Estadual de Campinas Faculdade de Ciências Médicas Departamento de Pediatria
dc.description.affiliationUnifespUNIFESP, EPM, Depto. de Pediatria
dc.description.sourceSciELO
dc.format.extent425-428
dc.identifierhttp://dx.doi.org/10.1590/S0021-75572004000600015
dc.identifier.citationJornal de Pediatria. Sociedade Brasileira de Pediatria, v. 80, n. 5, p. 425-428, 2004.
dc.identifier.doi10.1590/S0021-75572004000600015
dc.identifier.fileS0021-75572004000600015.pdf
dc.identifier.issn0021-7557
dc.identifier.scieloS0021-75572004000600015
dc.identifier.urihttp://repositorio.unifesp.br/handle/11600/1970
dc.language.isopor
dc.publisherSociedade Brasileira de Pediatria
dc.relation.ispartofJornal de Pediatria
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subjectChronic granulomatous diseaseen
dc.subjectimmunodeficiencyen
dc.subjectNADPH oxidaseen
dc.subjectp47-phoxen
dc.subjectDoença granulomatosa crônicapt
dc.subjectimunodeficiênciapt
dc.subjectNADPH oxidasept
dc.subjectp47-phoxpt
dc.titleDoença granulomatosa crônica autossômica: relato de caso e análise genético-molecular de dois irmãos brasileirospt
dc.title.alternativeAutosomal chronic granulomatous disease: case report and mutation analysis of two Brazilian siblingsen
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
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