Alterações cromossômicas em síndrome mielodisplásica

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dc.contributor.authorChauffaille, Maria de Lourdes Lopes Ferrari [UNIFESP]
dc.contributor.institutionUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
dc.contributor.institutionFleury-Centro de Medicina Diagnóstica
dc.date.accessioned2015-06-14T13:36:25Z
dc.date.available2015-06-14T13:36:25Z
dc.date.issued2006-09-01
dc.description.abstractThe study of chromosomal abnormalities in myelodysplastic syndrome (MDS) is important for diagnosis, prognosis, classification, follow-up, therapeutic option and for a better understanding of the biology of the disease. Chromosomal aberrations are observed in 30% to 50% of MDS cases at diagnosis, and from 80% to 90% of secondary MDS. Chromosomes 5, 7, 8, 11, 13, 17, 20, 21 and X are the most frequently involved. Chromosomal aberrations have an independent prognosis value and relate with clinical course and transformation. As good prognosis abnormalities figure: normal karyotype, nulisomy Y, isolated del(5q), del(12p), del(11q) and del(20q); as intermediate prognosis are: trisomy 8, 3q21q26 rearrangements, translocations 11q, del(17p), trisomy 18 and trisomy 19; and as unfavorable prognosis: complex karyotype, monosomy 7, del(7q) and i(17q). Referring to classification, the World Health Organization established karyotype analysis as mandatory for MDS diagnosis and defined 5q- Syndrome as a specific entity. In respect to follow-up, abnormalities can be detected subsequently delineating aggressiveness or transformation of the disease. Nowadays some therapeutic options are underlined by chromosomal abnormalities. It is not known if the chromosomal aberrations detected in MDS are initial events that lead to the development of the disease (cause) or are secondary phenomena (consequences). Anyway, they point out that at molecular level there is a series of aspects not well understood yet.en
dc.description.abstractO estudo das alterações cromossômicas em síndrome mielodisplásica (SMD) é de extrema importância porque auxilia no diagnóstico, prognóstico, classificação, acompanhamento evolutivo, escolha terapêutica e melhor entendimento da biologia da doença. As alterações cromossômicas são observadas em 30% a 50% dos casos de SMD primária, ao diagnóstico, e entre 80% e 90% das secundárias. Os cromossomos 5, 7, 8, 11, 13, 17, 20, 21 e X são os mais freqüentemente envolvidos. As alterações cromossômicas são variáveis independentes de valor prognóstico e correlacionam-se com o curso clínico da doença e com a transformação. Destacam-se como indicativos de bom prognóstico: cariótipo normal, nulissomia Y, del(5q), del(12p), del(11q) e del(20q) isoladas; como de prognóstico intermediário: trissomia 8, rearranjos envolvendo 3q21q26, translocações 11q, del(17p), trissomia 18 e trissomia 19; e como de prognóstico desfavorável: cariótipo complexo, monossomia 7, del(7q) e i(17q). Em relação à classificação, a Organização Mundial da Saúde tornou obrigatória a análise do cariótipo para a completa avaliação da SMD recém diagnosticada e definiu a síndrome 5q- como entidade específica. No tocante ao acompanhamento, alterações podem ser detectadas evolutivamente, definindo agressividade ou transformação da doença. Atualmente alguns tratamentos já são delineados com base nas alterações cromossômicas. Não se sabe se as alterações cromossômicas detectadas em SMD são eventos iniciais que levam ao desenvolvimento da doença (causa) ou se são apenas fenômenos secundários (conseqüência). De qualquer forma, elas apontam que, em nível molecular, há uma série de aspectos ainda por serem entendidos.pt
dc.description.affiliationUNIFESP-EPM Disciplina de Hematologia e Hemoterapia
dc.description.affiliationFleury-Centro de Medicina Diagnóstica
dc.description.affiliationUnifespUNIFESP, EPM, Disciplina de Hematologia e Hemoterapia
dc.description.sourceSciELO
dc.format.extent182-187
dc.identifierhttp://dx.doi.org/10.1590/S1516-84842006000300006
dc.identifier.citationRevista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia e Terapia Celular, v. 28, n. 3, p. 182-187, 2006.
dc.identifier.doi10.1590/S1516-84842006000300006
dc.identifier.fileS1516-84842006000300006.pdf
dc.identifier.issn1516-8484
dc.identifier.scieloS1516-84842006000300006
dc.identifier.urihttp://repositorio.unifesp.br/handle/11600/3228
dc.language.isopor
dc.publisherAssociação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia e Terapia Celular
dc.relation.ispartofRevista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subjectChromosomeen
dc.subjectmyelodysplasic syndromeen
dc.subjectkaryotypeen
dc.subjectprognosisen
dc.subjectCromossomopt
dc.subjectsíndromept
dc.subjectmielodisplásicapt
dc.subjectcariótipopt
dc.subjectprognósticopt
dc.titleAlterações cromossômicas em síndrome mielodisplásicapt
dc.title.alternativeChromosomal abnormalities in myelodysplastic syndromeen
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
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