Alterações fonoaudiológicas presentes em um caso de síndrome de Goldenhar

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dc.contributor.authorLima, Fernanda Thieme
dc.contributor.authorAraújo, Camila Brenner de [UNIFESP]
dc.contributor.authorSousa, Elaine Colombo [UNIFESP]
dc.contributor.authorChiari, Brasilia Maria [UNIFESP]
dc.contributor.institutionUniversidade de São Paulo (USP)
dc.contributor.institutionUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
dc.date.accessioned2015-06-14T13:36:56Z
dc.date.available2015-06-14T13:36:56Z
dc.date.issued2007-06-01
dc.description.abstractLanguage is a complex process that involves the participation and interaction of all of its components: phonology, semantics, morphology, syntax and pragmatics. The acquisition and organization of these components are related to internal capacities of the human being and also to his environment. Any implication in one or more of these components brings consequences to language development in general. In Goldenhar's syndrome, different implications may affect the individual's ability to communicate. Thus, the purpose of this research was to describe the speech, language and hearing impairments found in a child with Goldenhar's syndrome and to provide additional information that might contribute to the apropriate speech-language and hearing intervention. The child, a female 8 years and 8 months old, was submitted to language, speech, voice, hearing and oral motricity evaluations. Deficits in the cognitive aspects of language were observed: spatial orientation notion, logical abstract reasoning, memory and attention; as well as deficits of oral expression and comprehension, phonoarticulatory organs, neurovegetative functions and hearing (bilateral hearing loss). Many cases of Goldenhar's syndrome have been described in literature. However, great part of them emphasize the description of genetic and fenotipic manifestations of the studied individuals. Hence, the speech-language and hearing findings of the present study cannot be generalized to all of the individuals with Goldenhar's syndrome, since this is a report of single case. These findings evidence the need for the diagnostic and interventive participation of the speech-language and hearing therapist as part of a multidisciplinary team, in cases of genetic syndromes.en
dc.description.abstractRESUMO A linguagem é um complexo processo que envolve a participação e a interação de todos os seus componentes: fonologia, semântica, morfologia, sintaxe e pragmática. A aquisição e organização desses componentes estão relacionadas a capacidades internas do ser humano e também com seu ambiente. Qualquer comprometimento em um ou mais desses componentes trará conseqüências para o desenvolvimento da linguagem de maneira geral. Na Síndrome de Goldenhar diferentes comprometimentos podem afetar a capacidade do indivíduo de se comunicar. Sendo assim, o objetivo deste estudo foi descrever as alterações fonoaudiológicas encontradas em uma criança portadora de Síndrome de Goldenhar e fornecer informações adicionais que possam contribuir para adequação da intervenção fonoaudiológica. A criança, do sexo feminino, 8 anos e 8 meses de idade, foi submetida à avaliação da linguagem, fala, voz, audição e motricidade oral. Foi observada alteração dos aspectos cognitivos da linguagem: noção de orientação espacial, raciocínio lógico abstrato e memória e atenção; bem como alteração da expressão e compreensão oral, de órgãos fonoarticulatórios, das funções neurovegetativas, e da audição (perda auditiva bilateral). Inúmeros casos da Síndrome de Goldenhar foram descritos na literatura. No entanto, a grande maioria destes dá ênfase à descrição das alterações genéticas e fenotípicas presentes nos indivíduos estudados. Assim, os achados fonoaudiológicos do presente estudo não podem ser generalizados para todos os portadores da Síndrome de Goldenhar, sendo este o relato de um único caso. Tais achados evidenciam a necessidade da atuação diagnóstica e interventiva do fonoaudiólogo em equipe multidisciplinar, nos quadros de síndromes genéticas.pt
dc.description.affiliationUniversidade de São Paulo Faculdade de Medicina
dc.description.affiliationUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Departamento de Fonoaudiologia
dc.description.affiliationUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
dc.description.affiliationUnifespUNIFESP, Depto. de Fonoaudiologia
dc.description.affiliationUnifespUNIFESP
dc.description.sourceSciELO
dc.format.extent141-145
dc.identifierhttp://dx.doi.org/10.1590/S1516-80342007000200012
dc.identifier.citationRevista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia, v. 12, n. 2, p. 141-145, 2007.
dc.identifier.doi10.1590/S1516-80342007000200012
dc.identifier.fileS1516-80342007000200012.pdf
dc.identifier.issn1516-8034
dc.identifier.scieloS1516-80342007000200012
dc.identifier.urihttp://repositorio.unifesp.br/handle/11600/3740
dc.language.isopor
dc.publisherSociedade Brasileira de Fonoaudiologia
dc.relation.ispartofRevista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subjectGoldenhar syndromeen
dc.subjectCommunication disordersen
dc.subjectLanguage development disordersen
dc.subjectHearing disordersen
dc.subjectFacial asymmetryen
dc.subjectSíndrome de Goldenharpt
dc.subjectTranstornos da comunicaçãopt
dc.subjectTranstornos do desenvolvimento da linguagempt
dc.subjectTranstornos da audiçãopt
dc.subjectAssimetria facialpt
dc.titleAlterações fonoaudiológicas presentes em um caso de síndrome de Goldenharpt
dc.title.alternativeLanguage and hearing characterization in the Goldenhar syndrome: case reporten
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
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