Clinical and molecular neuroimaging characteristics of Brazilian patients with Parkinson's disease and mutations in PARK2 or PARK8 genes

Página do item simplificado
dc.contributor.authorBarsottini, Orlando Graziani Povoas [UNIFESP]
dc.contributor.authorFelício, André Carvalho [UNIFESP]
dc.contributor.authorAguiar, Patricia de Carvalho [UNIFESP]
dc.contributor.authorGodeiro-Junior, Clecio [UNIFESP]
dc.contributor.authorShih, Ming C. [UNIFESP]
dc.contributor.authorHoexter, Marcelo Queiroz [UNIFESP]
dc.contributor.authorBressan, Rodrigo Affonseca [UNIFESP]
dc.contributor.authorFerraz, Henrique B. [UNIFESP]
dc.contributor.authorAndrade, Luiz Augusto Franco de [UNIFESP]
dc.contributor.institutionHospital Israelita Albert Einstein Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa
dc.contributor.institutionUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
dc.date.accessioned2015-06-14T13:39:06Z
dc.date.available2015-06-14T13:39:06Z
dc.date.issued2009-03-01
dc.description.abstractOBJECTIVE: To describe clinical and neuroimaging (SPECT) characteristics of Brazilian patients with Parkinson's disease (PD) and mutations in PARK2 or PARK8 genes. METHOD: A total of 119 patients meeting clinical criteria for PD were evaluated. RESULTS: Of all patients studied, 13 had mutations in either PARK2 (n=9) or PARK8 genes (n=4). No statistically significant differences in clinical characteristics in both groups were seen. SPECT with [99mTc] TRODAT-1 showed significant differences between patient and control and the most remarkable difference was between PARK2 and control. CONCLUSION: The study found a frequency of mutation of 10.1% and it was most commonly seen in women. These patients had long disease course and high rates of dyskinesia after L-DOPA use. PARK8 patients did not have a relevant family history of PD.en
dc.description.abstractOBJETIVO: Descrever as características clínicas e de neuroimagem (SPECT) de pacientes brasileiros com doença de Parkinson e mutações PARK2 e PARK8. MÉTODO: Foram avaliados 119 pacientes com critérios clínicos para a doença de Parkinson. RESULTADO: Entre os pacientes avaliados foram encontrados 13 pacientes com mutação nos genes PARK2 (n=9) ou PARK8 (n=4). Não houve diferença significativa na avaliação das características clínicas entre os dois grupos. Os resultados de SPECT mostraram diferenças significativas quanto ao potencial de ligação do [99mTc] TRODAT-1 SPECT entre pacientes vs. controle, sendo a diferença mais pronunciada entre PARK2 e controle. CONCLUSÃO: A freqüência de mutação encontrada foi 10,1%, sendo mais comum em mulheres. Estes pacientes apresentavam longo tempo de doença e alta prevalência de discinesias associadas ao uso da levodopa. Nossos pacientes com PARK8 não apresentaram uma história familiar relevante de doença de Parkinson.pt
dc.description.affiliationHospital Israelita Albert Einstein Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa
dc.description.affiliationUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola Paulista de Medicina Division of Movement Disorders
dc.description.affiliationUNIFESP-EPM Laboratório Interdisciplinar de Neurociências Clínicas
dc.description.affiliationUnifespUNIFESP, EPM, Division of Movement Disorders
dc.description.affiliationUnifespUNIFESP, EPM Laboratório Interdisciplinar de Neurociências Clínicas
dc.description.sourceSciELO
dc.format.extent7-11
dc.identifierhttp://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X2009000100003
dc.identifier.citationArquivos de Neuro-Psiquiatria. Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO, v. 67, n. 1, p. 7-11, 2009.
dc.identifier.doi10.1590/S0004-282X2009000100003
dc.identifier.fileS0004-282X2009000100003.pdf
dc.identifier.issn0004-282X
dc.identifier.scieloS0004-282X2009000100003
dc.identifier.urihttp://repositorio.unifesp.br/handle/11600/4908
dc.identifier.wosWOS:000264693900003
dc.language.isoeng
dc.publisherAcademia Brasileira de Neurologia - ABNEURO
dc.relation.ispartofArquivos de Neuro-Psiquiatria
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subjectParkinson's diseaseen
dc.subjectPARK2en
dc.subjectPARK8en
dc.subjectSPECTen
dc.subjectdoença de Parkinsonpt
dc.subjectPARK2pt
dc.subjectPARK8pt
dc.subjectSPECTpt
dc.titleClinical and molecular neuroimaging characteristics of Brazilian patients with Parkinson's disease and mutations in PARK2 or PARK8 genesen
dc.title.alternativeCaracterísticas clínicas e de neuroimagem molecular de pacientes brasileiros com doença de Parkinson e mutações nos genes PARK2 ou PARK8pt
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
Arquivos
Pacote Original
Agora exibindo 1 - 1 de 1
Imagem de Miniatura
Nome:
S0004-282X2009000100003.pdf
Tamanho:
220.76 KB
Formato:
Adobe Portable Document Format
Descrição:
Baixar
Coleções
EPM - Artigos