Danish type gelsolin-related amyloidosis in a Brazilian family: case reports

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dc.contributor.authorSolari, Helena Parente
dc.contributor.authorVentura, Marcelo Palis
dc.contributor.authorAntecka, Emilia
dc.contributor.authorBelfort, Rubens Junior [UNIFESP]
dc.contributor.authorBurnier Júnior, Miguel Noel Nascente [UNIFESP]
dc.contributor.institutionUniversidade Federal Fluminense
dc.contributor.institutionMcGill University The Henry C. Witelson Ocular Pathology Laboratory
dc.contributor.institutionUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
dc.date.accessioned2015-06-14T13:43:13Z
dc.date.available2015-06-14T13:43:13Z
dc.date.issued2011-08-01
dc.description.abstractFamilial amyloidosis of the Finnish type (FAF) is an autosomal dominant form of systemic amyloidosis showing marked geographic clustering in Finland. The disease is caused by a point mutation, 654G-A, in the gelsolin gene. The Danish-subtype of FAF has been previously described in three families, the patients present clinical findings similar to FAF, and the mutation 654G-T in the gelsolin gene. Three members from two generations of the same family, with familial amyloidosis, were screened for mutations in the GSN gene. Genomic DNA was extracted from peripheral blood lymphocytes and the polymerase chain reaction (PCR) was carried out under standard conditions, using appropriate primers. Sequence analysis showed the presence of a G to T transition at nucleotide 654 of the gelsolin gene. This is the first report of gelsolin-related familial amyloidosis in a Brazilian family, and the result is particularly significant as this pedigree presents an unusual mutation, described previously in three families, with no known Finnish ancestors (Danish type).en
dc.description.abstractAmiloidose familiar do tipo finlandes (FAF) é uma forma de amiloidose sistêmica autossômica dominante com grande concentração geográfica na Finlândia. É causada por uma mutação, 654G-A, no gene gelsolin. O subtipo dinamarquês da FAF foi previamente descrito em três famílias, com achados clínicos similares mas com a mutação 654G-T no gene gelsolin. Três membros de duas gerações da mesma família, com diagnóstico de amiloidose familiar, foram submetidos a screening de mutações no gene gelsolin. O DNA genômico foi extraído de linfócitos do sangue periférico, sendo realizada reação em cadeia de polimerase (PCR) em condições padronizadas. A análise do sequenciamento revelou uma transição de G para T no nucleotidio 654 do gene gelsolin. Este é o primeiro relato de uma amiloidose familiar relacionada ao gene gelsolin em uma família brasileira, que apresenta uma forma rara de mutação, descrita previamente em três famílias, sem ancestrais finlandeses (tipo dinamarquês).pt
dc.description.affiliationUniversidade Federal Fluminense
dc.description.affiliationMcGill University The Henry C. Witelson Ocular Pathology Laboratory
dc.description.affiliationUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Ophthalmology Department
dc.description.affiliationUnifespUNIFESP, Ophthalmology Department
dc.description.sourceSciELO
dc.format.extent286-288
dc.identifierhttp://dx.doi.org/10.1590/S0004-27492011000400012
dc.identifier.citationArquivos Brasileiros de Oftalmologia. Conselho Brasileiro de Oftalmologia, v. 74, n. 4, p. 286-288, 2011.
dc.identifier.doi10.1590/S0004-27492011000400012
dc.identifier.fileS0004-27492011000400012.pdf
dc.identifier.issn0004-2749
dc.identifier.scieloS0004-27492011000400012
dc.identifier.urihttp://repositorio.unifesp.br/handle/11600/6573
dc.identifier.wosWOS:000298296300012
dc.language.isoeng
dc.publisherConselho Brasileiro de Oftalmologia
dc.relation.ispartofArquivos Brasileiros de Oftalmologia
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subjectAmyloidosisen
dc.subjectGelsolinen
dc.subjectCorneal dystrophies, hereditaryen
dc.subjectCorneaen
dc.subjectHumansen
dc.subjectFemaleen
dc.subjectMaleen
dc.subjectAdulten
dc.subjectCase reportsen
dc.subjectAmiloidosept
dc.subjectGelsolinapt
dc.subjectDistrofia hereditária da córneapt
dc.subjectCórneapt
dc.subjectHumanopt
dc.subjectFemininopt
dc.subjectMasculinopt
dc.subjectAdultopt
dc.subjectRelato de casospt
dc.titleDanish type gelsolin-related amyloidosis in a Brazilian family: case reportsen
dc.title.alternativeAmiloidose familiar relacionada ao gene gelsolin em uma família brasileira: relato de casospt
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
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