Associação entre fenótipo, desempenho com próteses auditivas e genótipo da deficiência auditiva infantil em crianças com e sem alteração genética

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dc.contributor.authorBiaggio, Eliara Pinto Vieira
dc.contributor.authorAzevedo, Marisa Frasson de [UNIFESP]
dc.contributor.authorIorio, Maria Cecilia Martinelli [UNIFESP]
dc.contributor.authorSvidnicki, Maria Carolina Costa Melo
dc.contributor.authorSatorato, Edi Lúcia
dc.contributor.institutionUniversidade Federal de Santa Maria Departamento de Fonoaudiologia
dc.contributor.institutionUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
dc.contributor.institutionUniversidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
dc.date.accessioned2015-06-14T13:43:28Z
dc.date.available2015-06-14T13:43:28Z
dc.date.issued2012-01-01
dc.description.abstractPURPOSE: To establish the frequency of genetic mutations related to sensorineural hearing loss (SNHL); to verify if there is association between the degree of SNHL and the presence of genetic alteration; and to verify if the Minimal Response Levels (MRL) with hearing aids vary according to the genetic alteration. METHODS: Thirty hearing aids users with ages between 8 and 111 months were evaluated. The evaluation procedures used were: pure-tone audiometry; the auditory steady state response (ASSR) on sound field, with and without hearing aids; and genetic study of the hearing loss. RESULTS: Three genetic mutations were diagnosed: 35delG, A1555G and A827G, and the children with these mutations showed higher degree of SNHL. There was no difference between the genetic patterns regarding the degree of SNHL, except for patients with A827G mitochondrial mutation, because all subjects with this mutation had profound SNHL. The difference between the MRL obtained with and without amplification, considering the presence of mutation and the degree of SNHL, was higher in children with moderate SNHL without genetic alterations, both in behavioral and electrophysiological evaluations. CONCLUSION: Genetic mutations were found in 36.7% of the sample, justifying the importance of genetic tracking in the hearing habilitation process. Children with genetic mutations showed higher degrees of hearing loss. The different mutation patterns do not directly determine the degree of hearing loss. The best thresholds with amplification were found in children with moderate hearing loss without genetic alterations.en
dc.description.abstractOBJETIVO: Estabelecer a frequência de mutações genéticas relacionadas à deficiência auditiva neurossensorial (DANS); verificar se há associação entre grau da DANS e presença de alteração genética e verificar se os Níveis Mínimos de Resposta (NMR) com próteses auditivas variam em função da alteração genética. MÉTODOS: Foram avaliadas 30 crianças, com idades entre 8 e 111 meses, usuárias de próteses auditivas. Os procedimentos de avaliação utilizados foram: audiometria tonal e resposta auditiva de estado estável (RAEE) em campo livre, com e sem as próteses auditivas e estudo genético da DANS. RESULTADOS: Foram diagnosticadas três mutações genéticas: 35delG, A1555G e A827G, sendo que as crianças com tais mutações apresentaram maior grau de DANS. Não houve diferença entre os padrões genéticos em relação ao grau de DANS, com exceção dos pacientes com mutação mitocondrial A827G, pois todos com essa mutação eram portadores de DANS de grau profundo. A diferença entre os NMR obtidos sem e com o uso da amplificação, considerando a presença de mutação e grau de DANS, foi maior nas crianças portadoras de DANS de grau moderado sem alteração genética, tanto na avaliação comportamental quanto na eletrofisiológica. CONCLUSÃO: As mutações genéticas foram encontradas em 36,7% da amostra, o que justifica a importância do rastreamento genético no processo de habilitação auditiva. Crianças com mutações genéticas apresentam o maior grau de DANS. Os diferentes padrões de mutações não determinam diretamente o grau da DANS. Os melhores limiares com o uso da amplificação foram encontrados nas crianças com DANS moderada, sem alteração genética.pt
dc.description.affiliationUniversidade Federal de Santa Maria Departamento de Fonoaudiologia
dc.description.affiliationUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Departamento de Fonoaudiologia
dc.description.affiliationUniversidade Estadual de Campinas Laboratório de Genética Humana
dc.description.affiliationUnifespUNIFESP, Depto. de Fonoaudiologia
dc.description.sourceSciELO
dc.format.extent327-334
dc.identifierhttp://dx.doi.org/10.1590/S2179-64912012000400007
dc.identifier.citationJornal da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia, v. 24, n. 4, p. 327-334, 2012.
dc.identifier.doi10.1590/S2179-64912012000400007
dc.identifier.fileS2179-64912012000400007.pdf
dc.identifier.issn2179-6491
dc.identifier.scieloS2179-64912012000400007
dc.identifier.urihttp://repositorio.unifesp.br/handle/11600/6816
dc.language.isopor
dc.publisherSociedade Brasileira de Fonoaudiologia
dc.relation.ispartofJornal da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subjectHearing lossen
dc.subjectEvoked potentials, auditoryen
dc.subjectHearing aidsen
dc.subjectChilden
dc.subjectGeneticsen
dc.subjectPerda auditivapt
dc.subjectPotenciais evocados auditivospt
dc.subjectAuxiliares de audiçãopt
dc.subjectCriançapt
dc.subjectGenéticapt
dc.titleAssociação entre fenótipo, desempenho com próteses auditivas e genótipo da deficiência auditiva infantil em crianças com e sem alteração genéticapt
dc.title.alternativeAssociation between phenotype, performance with hearing aids, and genotype of childhood hearing loss in children with and without genetic alterationen
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
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