Análise dos métodos diagnósticos da síndrome do X frágil: proposta do método de hibridização não radioativa
| dc.contributor.advisor | Lindsey, Charles Julian [UNIFESP] | |
| dc.contributor.author | Freitas, Antonio Carlos de [UNIFESP] | |
| dc.date.accessioned | 2015-12-06T23:01:18Z | |
| dc.date.available | 2015-12-06T23:01:18Z | |
| dc.date.issued | 2000 | |
| dc.description.abstract | A Síndrome do X frágil é uma entidade genética heterogênea com grande variabilidade de características clínicas, inclusive entre os sexos. Outras patologias genética ligadas ao cromossomo X ou Autossômicas apresentam fenótipos similares do paciente FRAX, dificultando o diagnóstico clínico. Desta forma há a necessidade de outros métodos diagnósticos. A análise molecular pelo método de "Southern blot, provou ser a mais efetiva na identificação de afetados (homens ou mulheres) e portadores (homens e mulheres). Os resultados do presente estudo, mostram que somente a análise clínica não é capaz de definir um diagnóstico para a Síndrome do X frágil e que o método de "Southern blot" utilizando uma sonda não radioativa permite obter resultados com a, mesma contabilidade dos diagnósticos obtidos m o uso de sondas radioativas. Além disto, o método de "Southern blot" com uso de sonda não radioativa possui vantagens sobre o método convencional (com sonda radioativa). Dentre estas vantagens estão: segurança, rapidez, flexibilidade e sensibilidade. Utilizando este método foi possível identificar mosaicismo em indivíduos anteriormente identificados como normais por PCR. Portanto, a análise molecular direta por "Southern blot" com o uso de uma sonda não radioativa, provou ser a mais sensível para verificação do padrão molecular do indivíduo. Este dado é importante pois, o mosaicismo pode ser a usa da diferença entre os resultados clínicos e moleculares nestes indivíduos, indicando que o padrão molecular predominante no tecido nervoso do indivíduo normal, deva ser o padrão normal. Entretanto, devido à característica singular da Síndrome do X frágil, um único procedimento diagnóstico pode não ser suficiente para fechar um diagnóstico. Desta forma é proposta uma hierarquização dos procedimentos diagnósticos de forma a aumentar a contabilidade e eficiência do diagnóstico final | pt |
| dc.description.source | BV UNIFESP: Teses e dissertações | |
| dc.format.extent | 101 p. | |
| dc.identifier.citation | São Paulo: [s.n.], 2000. 101 p. ilustab. | |
| dc.identifier.file | epm-016906.pdf | |
| dc.identifier.uri | http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/17122 | |
| dc.language.iso | por | |
| dc.publisher | Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) | |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/restrictedAccess | |
| dc.subject | Diagnóstico | pt |
| dc.subject | Hibridização Genética | pt |
| dc.subject | Síndrome do Cromossomo X Frágil | pt |
| dc.title | Análise dos métodos diagnósticos da síndrome do X frágil: proposta do método de hibridização não radioativa | pt |
| dc.title.alternative | Analyze of the methods diagnoses of the syndrome of fragile X: proposal of the method of hybrization non radioactive | en |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/doctoralThesis | |
| unifesp.campus | São Paulo, Escola Paulista de Medicina (EPM) | pt |
| unifesp.graduateProgram | Ciências Biológicas (Biologia Molecular) |