Prevalência de susceptibilidade genética para doença celíaca em familiares de primeiro grau de pacientes e sua associação com sintomas relacionados à doença celíaca
Data
2013-05-16
Autores
Lopes, Leticia Helena Caldas 
Orientadores
Sdepanian, Vera Lucia Sdepanian
Tipo
Tese de doutorado
Título da Revista
ISSN da Revista
Título de Volume
Resumo
Objectives: To evaluate the frequency of genetic susceptibility to celiac disease (CD) among first-degree relatives of patients with the disease and diagnose potential cases of CD in these families. To evaluate the association of genetic susceptibility and symptoms related to CD and the association of homozygosity for DQB1*02 with the same symptoms. Methods: All first-degree relatives of 47 patients with a diagnosis of CD followed in pediatric gastroenterology outpatient clinic were invited to participate in the study. The participants answered a questionnaire about the presence of symptoms related to CD and underwent blood sampling for survey of HLA-related DC (Biodiagene, Italy), as well as for measurement of human recombinant tissue transglutaminase antibody class IGA (tTG IgA) in those with genetic susceptibility. Those familiar with abnormal result of tTG IgA were invited to perform endoscopy for small intestinal biopsy Results: Among 131 families, 114 (87.0%) participated in the study. Genetic susceptibility was observed in 85 of 114 families (74.5%) and the haplotype DR3DQ2 heterozygous for DQB1 * 02 was the most common. Abnormal results of tTG IgA were obtained in 8 of 85 (9.4%) families susceptible. Two families did not agree to pursue the investigation. The observed prevalence of CD was 6.2%. There was no association between genetic susceptibility and frequency of symptoms related to CD, as there was no association between homozygosity for DQB1 * 02 and the frequency of symptoms related to CD. Conclusions: The prevalence of genetic susceptibility to DC is high in first-degree relatives. There was no association between genetic susceptibility and symptoms related to DC, nor association of DQB1 * 02 homozygosity of these symptoms.
Objetivos: Avaliar a frequência de susceptibilidade genética para doença celíaca (DC) entre os familiares de primeiro grau de pacientes com a doença e diagnosticar possíveis casos de DC nesses familiares; avaliar a associação da susceptibilidade genética e dos sintomas relacionados à DC e a associação da homozigose de DQB1*02 com os mesmos sintomas. Métodos: Todos os familiares de primeiro grau de 47 pacientes com diagnóstico de DC em acompanhamento em ambulatório especializado de Gastroenterologia Pediátrica foram convidados a participar do estudo. Os participantes responderam a um questionário sobre a presença de sintomas relacionados à DC e foram submetidos à coleta de sangue para pesquisa dos alelos HLA relacionados à DC (Biodiagene, Itália), assim como para dosagem de anticorpo antitransglutaminase tissular recombinante humana da classe IGA (tTG IgA), naqueles com susceptibilidade genética. Aqueles familiares com resultado alterado de tTG IgA foram convidados para realizar endoscopia digestiva alta para biópsia de intestino delgado. Resultados: Entre 131 familiares, 114 (87,0%) participaram do estudo. Susceptibilidade genética foi observada em 85 de 114 familiares (74,5%) e o haplótipo DR3DQ2 sem homozigose de DQB1*02 foi o mais frequente. Resultados alterados de tTG IgA foram obtidos em 8 dos 85 (9,4%) familiares susceptíveis Dois familiares não concordaram em prosseguir na investigação. A prevalência de DC observada foi 6,2%. Não houve associação entre a susceptibilidade genética e frequência de sintomas relacionados à DC, assim como, não houve associação entre a homozigose de DQB1*02 e a frequência de sintomas relacionados à DC. Conclusões: A prevalência de susceptibilidade genética para DC é elevada em familiares de primeiro grau. Não houve associação entre a susceptibilidade genética e sintomas relacionados à DC, tampouco associação da homozigose de DQB1*02 com esses sintomas.
Objetivos: Avaliar a frequência de susceptibilidade genética para doença celíaca (DC) entre os familiares de primeiro grau de pacientes com a doença e diagnosticar possíveis casos de DC nesses familiares; avaliar a associação da susceptibilidade genética e dos sintomas relacionados à DC e a associação da homozigose de DQB1*02 com os mesmos sintomas. Métodos: Todos os familiares de primeiro grau de 47 pacientes com diagnóstico de DC em acompanhamento em ambulatório especializado de Gastroenterologia Pediátrica foram convidados a participar do estudo. Os participantes responderam a um questionário sobre a presença de sintomas relacionados à DC e foram submetidos à coleta de sangue para pesquisa dos alelos HLA relacionados à DC (Biodiagene, Itália), assim como para dosagem de anticorpo antitransglutaminase tissular recombinante humana da classe IGA (tTG IgA), naqueles com susceptibilidade genética. Aqueles familiares com resultado alterado de tTG IgA foram convidados para realizar endoscopia digestiva alta para biópsia de intestino delgado. Resultados: Entre 131 familiares, 114 (87,0%) participaram do estudo. Susceptibilidade genética foi observada em 85 de 114 familiares (74,5%) e o haplótipo DR3DQ2 sem homozigose de DQB1*02 foi o mais frequente. Resultados alterados de tTG IgA foram obtidos em 8 dos 85 (9,4%) familiares susceptíveis Dois familiares não concordaram em prosseguir na investigação. A prevalência de DC observada foi 6,2%. Não houve associação entre a susceptibilidade genética e frequência de sintomas relacionados à DC, assim como, não houve associação entre a homozigose de DQB1*02 e a frequência de sintomas relacionados à DC. Conclusões: A prevalência de susceptibilidade genética para DC é elevada em familiares de primeiro grau. Não houve associação entre a susceptibilidade genética e sintomas relacionados à DC, tampouco associação da homozigose de DQB1*02 com esses sintomas.
Descrição
Citação
LOPES, Leticia Helena Caldas. Prevalência de susceptibilidade genética para doença celíaca em familiares de primeiro grau de pacientes e sua associação com sintomas relacionados à doença celíaca. 2013. 85 f. Tese (Doutorado) - Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo, 2013.