Avaliação da função pulmonar e da capacidade funcional em pacientes com mucopolissacaridose
Data
2021
Autores
Dias, Bianca Moreira Cardoso 
Orientadores
Wandalsen, Gustavo Falbo
Tipo
Dissertação de mestrado
Título da Revista
ISSN da Revista
Título de Volume
Resumo
Introduction: Mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of rare diseases caused by the intralisosomal accumulation of glycosaminoglycans, secondary to enzyme deficiencies. Respiratory impairment and impaired functionality may be present in MPS, however, there is a lack of studies on these aspects. Objective: To evaluate lung function and functional capacity in patients with MPS and compare it with a control group. Methods: This is an unicentric and cross-sectional study of patients aged 6 to 39 years, followed up at a Brazilian referral center. Lung function was assessed by spirometry and impulse oscillometry (IOS) and functional capacity was assessed by the Five times Sit-To-Stand test (FTSTS) and Shuttle Walk Incremental Test (ISWT). All tests were performed according to recommended standards and in the absence of respiratory infections. The results were compared with a control group by equivalent age and sex. Results: 21 patients with MPS were evaluated, most of them male (90%), with an average age of 17 ± 11 years. The most frequent type of MPS was II (62%). All patients underwent enzyme replacement therapy (ERT). Alteration in lung function was found in 13/16 (81%) patients, with the presence of obstructive and restrictive disorder. In comparison with control group, patients with MPS had lower values of FEV1 (%) (75,6 ± 13,5 vs 91,3 ± 11,4, p <0.01) and FVC (%) (80,4 ± 12,9 vs 96,0 ± 12,4, p <0, 01), fifteen percent showed a bronchodilator response. At IOS, 18/21 (86%) patients had changes, with a predominance of distal obstruction (47%). MPS patients had higher airway resistance values [R5 (%): 157,1 ± 63,0 vs 111,5 ± 35,3, p <0.01 and R20 (%): 1509, ± 60,2 vs 115,7 ± 30,8, p <0.01] when compared to control group, thirty-three percent showed a bronchodilator response. In the FTSTS, the MPS group needed almost 40% more time to perform the test (10.6 ± 2.5s vs 6.7 ± 1.2s, p <0.01). In the ISWT, patients with MPS reached significantly lower distance values than control group (407,6 ± 329,8m vs 1131,9 ± 183,3m, p <0.01) Conclusions: Eighty-six percent of patients with MPS showed changes in lung function, with the presence of obstructive and restrictive ventilatory disorder, indicating that the impairment of the respiratory system in MPS is multicausal. MPS patients also had worse functional performance when compared to their healthy peers, suggesting worse physical conditioning.
Introdução: As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças raras causadas pelo acúmulo intralisossômico de glicosaminoglicanos, secundário a deficiências enzimáticas. Comprometimento respiratório e prejuízo da funcionalidade podem estar presentes nas MPS, porém, há escassez de estudos sobre esses aspectos. Objetivo: Avaliar a função pulmonar e a capacidade funcional de pacientes com MPS e comparar com grupo controle. Métodos: Trata-se de um estudo unicêntrico e transversal de pacientes de 6 a 39 anos, acompanhados em centro de referência brasileiro. A função pulmonar foi avaliada pela espirometria e oscilometria de impulso (IOS) e a capacidade funcional foi avaliada pelo teste Levanta e Senta Cinco Repetições (TLS) e Shuttle Walk Teste Incremental (SWTI). Todos os testes foram realizados de acordo com padronizações recomendadas e na ausência de infecções respiratórias. Os resultados foram comparados com um grupo controle pareado por idade e sexo. Resultados: Foram avaliados 21 pacientes com MPS, a maioria do sexo masculino (90%), com média de idade de 17 ± 11 anos. O tipo mais frequente de MPS foi o II (62%). Todos os pacientes realizavam terapia de reposição enzimática (TRE). Alteração da função pulmonar foi encontrada em 13/16 (81%) pacientes, com presença de distúrbio obstrutivo e distúrbio restritivo. Na comparação com os controles, os pacientes com MPS apresentaram menores valores de VEF1 (%) (75,6 ± 13,5 vs 91,3 ± 11,4; p<0,01) e CVF (%) (80,4 ± 12,9 vs 96,0 ± 12,4; p<0,01), quinze porcento apresentou resposta broncodilatadora. Na IOS, 18/21 (86%) pacientes apresentaram alteração, com predomínio de obstrução distal (47%). Pacientes com MPS apresentaram maiores valores de resistência nas vias aéreas [R5 (%): 157,1 ± 63,0 vs 111,5 ± 35,3; p<0,01 e R20 (%): 150,9 ± 60,2 vs 115,7 ± 30,8; p<0,01] quando comparados aos controles, trinta e três porcento apresentou resposta broncodilatadora. No TLS, o grupo MPS necessitou tempo quase 40% maior para a realização do teste (10,6 ± 2,5s vs 6,7 ± 1,2s; p<0,01). No SWTI, os pacientes com MPS alcançaram valores da distância percorrida significantemente menores do que os controles (407,6 ± 329,8m vs 1131,9 ± 183,3m; p<0,01) Conclusões: Oitenta e seis porcento dos pacientes com MPS apresentaram alterações na função pulmonar, com a presença de distúrbio ventilatório obstrutivo e restritivo, indicando que o comprometimento do sistema respiratório na MPS é multicausal. Os pacientes com MPS também apresentaram pior desempenho funcional quando comparado com seus pares saudáveis, sugerindo pior condicionamento físico.
Introdução: As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças raras causadas pelo acúmulo intralisossômico de glicosaminoglicanos, secundário a deficiências enzimáticas. Comprometimento respiratório e prejuízo da funcionalidade podem estar presentes nas MPS, porém, há escassez de estudos sobre esses aspectos. Objetivo: Avaliar a função pulmonar e a capacidade funcional de pacientes com MPS e comparar com grupo controle. Métodos: Trata-se de um estudo unicêntrico e transversal de pacientes de 6 a 39 anos, acompanhados em centro de referência brasileiro. A função pulmonar foi avaliada pela espirometria e oscilometria de impulso (IOS) e a capacidade funcional foi avaliada pelo teste Levanta e Senta Cinco Repetições (TLS) e Shuttle Walk Teste Incremental (SWTI). Todos os testes foram realizados de acordo com padronizações recomendadas e na ausência de infecções respiratórias. Os resultados foram comparados com um grupo controle pareado por idade e sexo. Resultados: Foram avaliados 21 pacientes com MPS, a maioria do sexo masculino (90%), com média de idade de 17 ± 11 anos. O tipo mais frequente de MPS foi o II (62%). Todos os pacientes realizavam terapia de reposição enzimática (TRE). Alteração da função pulmonar foi encontrada em 13/16 (81%) pacientes, com presença de distúrbio obstrutivo e distúrbio restritivo. Na comparação com os controles, os pacientes com MPS apresentaram menores valores de VEF1 (%) (75,6 ± 13,5 vs 91,3 ± 11,4; p<0,01) e CVF (%) (80,4 ± 12,9 vs 96,0 ± 12,4; p<0,01), quinze porcento apresentou resposta broncodilatadora. Na IOS, 18/21 (86%) pacientes apresentaram alteração, com predomínio de obstrução distal (47%). Pacientes com MPS apresentaram maiores valores de resistência nas vias aéreas [R5 (%): 157,1 ± 63,0 vs 111,5 ± 35,3; p<0,01 e R20 (%): 150,9 ± 60,2 vs 115,7 ± 30,8; p<0,01] quando comparados aos controles, trinta e três porcento apresentou resposta broncodilatadora. No TLS, o grupo MPS necessitou tempo quase 40% maior para a realização do teste (10,6 ± 2,5s vs 6,7 ± 1,2s; p<0,01). No SWTI, os pacientes com MPS alcançaram valores da distância percorrida significantemente menores do que os controles (407,6 ± 329,8m vs 1131,9 ± 183,3m; p<0,01) Conclusões: Oitenta e seis porcento dos pacientes com MPS apresentaram alterações na função pulmonar, com a presença de distúrbio ventilatório obstrutivo e restritivo, indicando que o comprometimento do sistema respiratório na MPS é multicausal. Os pacientes com MPS também apresentaram pior desempenho funcional quando comparado com seus pares saudáveis, sugerindo pior condicionamento físico.