Avaliação da doença hepática gordurosa não alcoólica em pacientes com ataxia-telangiectasia: associação com biomarcadores relacionados ao metabolismo da glicose
Data
2015-07-31
Autores
Rafael, Marina Neto 
Orientadores
Sarni, Roseli Oselka Saccardo
Tipo
Dissertação de mestrado
Título da Revista
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Resumo
Introdução:A ataxia telangiectasia (A-T) é uma doença neurodegenerativa, que cursa com imunodeficiência em graus variáveis, disfunção mitocondrial, exacerbação do estresse oxidativo e risco aumentado para o desenvolvimento de diabetes e aterosclerose. Objetivo: Avaliar a presença de esteatose hepática e de alterações na alanina aminotransferase (ALT) em pacientes com A-T e verificar a associação com biomarcadores relacionados ao metabolismo lipídico e da glicose. Métodos: Estudo transversal envolvendo os pacientes com diagnóstico de A-T (n=18), de ambos os sexos, com idades entre 5 e 25 anos. Foram avaliados: estado nutricional, ultrassonografia (US) hepática, biomarcadores relacionados ao metabolismo lipídico, da glicose (teste de tolerância oral à glicose com determinação da insulina), função hepática, perfil lipídico e proteína C reativa ultrassensível. Resultados:A mediana de idade foi de 13,1 anos (5,0;25,4); 15 (83%) eram do gênero masculino e 9 (50%) pré-púberes. Desnutrição foi observada em 6/18 (33,5%), dislipidemia em 10/18 (55,5%), alteração do metabolismo de glicose em 8/12 (66,6%), sendo um paciente diabético. Esteatose hepática foi avaliada por US em 11/17 (61,1 %) pacientes, e 7/17 (41,2%) apresentavam esteatohepatite (esteatose hepática e ALT > 40 U/L). As concentrações de ALT correlacionaram-se de forma direta com a idade (r = 0,792; p < 0,001) e soma de insulina (r = 0,782; p = 0,004), sendo esta, maior nos pacientes com esteatose e esteatohepatite em relação aos sem alterações hepáticas [sem esteatose: 82,2 uU/L (19,1;153,3) vs com esteatose: 148,1 uU/L (63,2; 415,9) vs com esteatohepatite 590 uU/L (194,8;2431,9); p = 0,047]. Conclusão: Pacientes com A-T apresentam alterações hepáticas sugestivas de esteatohepatite que se associaram com resistência insulínica. Tais alterações podem complicar a evolução da doença.
Background: ataxia telangiectasia (A-T) is a neurodegenerative disease that leads to immunodeficiency in varying degrees, mitochondrial dysfunction, exacerbation of oxidative stress and increased risk for developing diabetes and atherosclerosis. Objective: Evaluate the presence of hepatic steatosis and changes in alanine aminotransferase (ALT) in patients with A-T and the association with biomarkers related to lipid and glucose metabolism. Methods: Cross-sectional study involving patients diagnosed with AT (n = 18), of both sexes, aged between 5 and 25 years. Was collected: nutritional status, ultrasonography (US) liver, biomarkers related to lipid metabolism, glucose (oral glucose tolerance test with determination of insulin), liver function, lipid profile and ultrasensitive C-reactive protein. Results: The median age was 13.1 years (5.0; 25.4); 15 (83%) were male gender and 9 (50%) pre-pubescent. Malnutrition was observed in 6/18 (33.5%), dyslipidemia in 10/18 (55.5%), altered glucose metabolism in 8/12 (66.6%), one of them diabetic patient. Hepatic steatosis was evaluated by US in 11/17 (61.1%) patients, and 7/17 (41.2%) had steatohepatitis (fatty liver and ALT> 40 U / L). ALT concentrations correlated directly with age (r = 0.792; p <0.001) and sum of insulin (r = 0.782; p = 0.004), which is greater in patients with steatosis and steatohepatitis compared to those without liver abnormalities [without steatosis: 82.2 uU / L (19.1, 153.3) vs with steatosis: 148.1 uU / L (63.2, 415.9) vs steatohepatitis with 590 uU / L (194, 8; 2431.9); p = 0.047]. Conclusion: Patients with AT have liver abnormalities suggestive of steatohepatitis that are associated with insulin resistance. Such changes may complicate the course of the disease.
Background: ataxia telangiectasia (A-T) is a neurodegenerative disease that leads to immunodeficiency in varying degrees, mitochondrial dysfunction, exacerbation of oxidative stress and increased risk for developing diabetes and atherosclerosis. Objective: Evaluate the presence of hepatic steatosis and changes in alanine aminotransferase (ALT) in patients with A-T and the association with biomarkers related to lipid and glucose metabolism. Methods: Cross-sectional study involving patients diagnosed with AT (n = 18), of both sexes, aged between 5 and 25 years. Was collected: nutritional status, ultrasonography (US) liver, biomarkers related to lipid metabolism, glucose (oral glucose tolerance test with determination of insulin), liver function, lipid profile and ultrasensitive C-reactive protein. Results: The median age was 13.1 years (5.0; 25.4); 15 (83%) were male gender and 9 (50%) pre-pubescent. Malnutrition was observed in 6/18 (33.5%), dyslipidemia in 10/18 (55.5%), altered glucose metabolism in 8/12 (66.6%), one of them diabetic patient. Hepatic steatosis was evaluated by US in 11/17 (61.1%) patients, and 7/17 (41.2%) had steatohepatitis (fatty liver and ALT> 40 U / L). ALT concentrations correlated directly with age (r = 0.792; p <0.001) and sum of insulin (r = 0.782; p = 0.004), which is greater in patients with steatosis and steatohepatitis compared to those without liver abnormalities [without steatosis: 82.2 uU / L (19.1, 153.3) vs with steatosis: 148.1 uU / L (63.2, 415.9) vs steatohepatitis with 590 uU / L (194, 8; 2431.9); p = 0.047]. Conclusion: Patients with AT have liver abnormalities suggestive of steatohepatitis that are associated with insulin resistance. Such changes may complicate the course of the disease.
Descrição
Citação
RAFAEL, Marina Neto. Avaliação da doença hepática gordurosa não alcoólica em pacientes com ataxia-telangiectasia: associação com biomarcadores relacionados ao metabolismo da glicose. 2015. 51 f. Dissertação (Mestrado em Pediatria e Ciências Aplicadas à Pediatria) - Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo, 2015.