Avaliação do risco cardiovascular de pais de pacientes com ataxia telangiectasia
Data
2016-11-28
Autores
Kotchetkoff, Elaine Cristina de Almeida 
Orientadores
Sarni, Roseli Oselka Saccardo
Tipo
Dissertação de mestrado
Título da Revista
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Título de Volume
Resumo
Introduction: Ataxia telangiectasia (A-T) is a rare neurodegenerative disease, which attends with immunodeficiency in several levels, with mitochondrial dysfunction and oxidative stress. As it is a recessive autosomal disease, patient?s parentes with A-T are carriers of its mutation. Researches suggest that A-T heterozygotes individuals presente higher risk to develop illness. Objective: Objective of the present study was to evaluate the carotid intima-media thickness (IMT) and lipid metabolism biomarkers associated to the cardiovascular in patient?s parentes and verify association to its gender. Methods: A cross-sectional and controlled study involving 29 A-T patients? parentes and 14 healthy controls, paired by gender and age. It was evaluated: lipid profile, apolipoproteins AI and B (Apo AI and Apo B), paraoxonase 1 (PON1), Interleukin 6 (IL-6), glycemia, C-reactive protein ultrasensitive (hs-CRP) and IMT through ultrasound. Results: The average of IMT measure in A-T patient?s parent´s group was 0.72 ± 0.01 mm (minimum: 0.5 mm and maximum: 1.0 mm). Noticed high percentage of amounts above 75 percentile compared to the population referential [16 (76.2%)], without any significant statistics diferences between feminine and masculine gender [11/15 (73.3%) vs 5/6 (83.3%); P = 0.550]. Comparison between the A-T patients? parents and controls, stratified by gender, showed that in the group of A-T patients?s parentes, women had higher HDL-c levels compared to men, and higher hs-CRP related to women control group. In the group of A-T patients? parents, stratified according to gender, correlation between HDL-c and hs-CRP was inversely proportional and stronger among women, with tendency to statistical significance. Conclusion: heterozygotes ATM did not differ from controls in relation to biomarkers studied associated with cardiovascular risk, however, most of them presented na increase in IMT, independente predictor of death and risk for myocardial infarction and stroke compared to the reference for the same age group. This finding suggests a cardiovascular risk in the heterozigous ATM and points to the need to monitor IMT and nutricional orientations and stimulate the practice of physical activity.
Introdução: A ataxia telangiectasia (A-T) é uma doença neurodegenerativa rara, que cursa com imunodeficiência em graus variáveis, com disfunção mitocondrial e com estresse oxidativo. Por se tratar de uma doença autossômica recessiva, pais de pacientes com A-T são portadores da mutação. Estudos sugerem que indivíduos A-T heterozigotos apresentam maior risco para o desenvolvimento de doenças, como as cardiovasculares. Objetivo: O objetivo do presente estudo foi avaliar a espessura do complexo médio-intimal da carótida (CMIC) e os biomarcadores do metabolismo lipídico associados ao risco cardiovascular e verificar associação com gênero. Métodos: Estudo transversal prospectivo e controlado envolvendo 29 pais de pacientes com A-T e 14 controles saudáveis, pareados por sexo e idade. Foram avaliados: perfil lipídico, apolipoproteínas A-I e B (Apo A-I e Apo B), paraoxonase 1 (PON1), Interleucina 6 (IL-6), glicemia, proteína C-reativa ultrassensível (PCR-us) e a espessura do CMIC por ultrassonografia. Resultados: A média da medida do CMIC no grupo dos pais de pacientes com A-T foi 0,72± 0,01 mm (mínimo: 0,05 mm e máximo: 1,0 mm). Observou-se elevado percentual de valores acima do percentil 75 em relação ao referencial populacional [16 (76,2%)], sem diferença estatisticamente significante entre o gênero feminino e o masculino [11/15 (73,3%) vs 5/6 (83,3%); p = 0,550]. A comparação entre os pais de pacientes com A-T e os controles, estratificados por gênero, mostrou que, no grupo de pais de pacientes com A-T, as mulheres tinham maiores concentrações de HDL-c em comparação aos homens, e valores mais elevados de PCR-us em relação às mulheres do grupo controle. No grupo de pais de pacientes com A-T, estratificado segundo gênero, a correlação entre o HDL-c e o PCR-us foi inversamente proporcional e mais forte entre as mulheres, com tendência à significância estatística. Conclusão: Os ATM heterozigotos não diferiram dos controles em relação aos biomarcadores estudados relacionados ao risco cardiovascular. Entretanto, a maioria deles apresentou aumento na espessura do CMIC, preditor independente de morte, risco para infarto do miocárdio e acidente vascular cerebral, comparativamente ao referencial para mesma faixa etária. Tal achado sugere risco cardiovascular nos ATM heterozigotos e aponta para necessidade do monitoramento da espessura do CMIC e de orientações nutricionais e estímulo à pratica de atividade física.
Introdução: A ataxia telangiectasia (A-T) é uma doença neurodegenerativa rara, que cursa com imunodeficiência em graus variáveis, com disfunção mitocondrial e com estresse oxidativo. Por se tratar de uma doença autossômica recessiva, pais de pacientes com A-T são portadores da mutação. Estudos sugerem que indivíduos A-T heterozigotos apresentam maior risco para o desenvolvimento de doenças, como as cardiovasculares. Objetivo: O objetivo do presente estudo foi avaliar a espessura do complexo médio-intimal da carótida (CMIC) e os biomarcadores do metabolismo lipídico associados ao risco cardiovascular e verificar associação com gênero. Métodos: Estudo transversal prospectivo e controlado envolvendo 29 pais de pacientes com A-T e 14 controles saudáveis, pareados por sexo e idade. Foram avaliados: perfil lipídico, apolipoproteínas A-I e B (Apo A-I e Apo B), paraoxonase 1 (PON1), Interleucina 6 (IL-6), glicemia, proteína C-reativa ultrassensível (PCR-us) e a espessura do CMIC por ultrassonografia. Resultados: A média da medida do CMIC no grupo dos pais de pacientes com A-T foi 0,72± 0,01 mm (mínimo: 0,05 mm e máximo: 1,0 mm). Observou-se elevado percentual de valores acima do percentil 75 em relação ao referencial populacional [16 (76,2%)], sem diferença estatisticamente significante entre o gênero feminino e o masculino [11/15 (73,3%) vs 5/6 (83,3%); p = 0,550]. A comparação entre os pais de pacientes com A-T e os controles, estratificados por gênero, mostrou que, no grupo de pais de pacientes com A-T, as mulheres tinham maiores concentrações de HDL-c em comparação aos homens, e valores mais elevados de PCR-us em relação às mulheres do grupo controle. No grupo de pais de pacientes com A-T, estratificado segundo gênero, a correlação entre o HDL-c e o PCR-us foi inversamente proporcional e mais forte entre as mulheres, com tendência à significância estatística. Conclusão: Os ATM heterozigotos não diferiram dos controles em relação aos biomarcadores estudados relacionados ao risco cardiovascular. Entretanto, a maioria deles apresentou aumento na espessura do CMIC, preditor independente de morte, risco para infarto do miocárdio e acidente vascular cerebral, comparativamente ao referencial para mesma faixa etária. Tal achado sugere risco cardiovascular nos ATM heterozigotos e aponta para necessidade do monitoramento da espessura do CMIC e de orientações nutricionais e estímulo à pratica de atividade física.
Descrição
Citação
KOTCHETKOFF, Elaine Cristina de Almeida. Avaliação do risco cardiovascular de pais de pacientes com ataxia telangiectasia. 2016. 87 f. Dissertação (Mestrado em Pediatria e Ciências Aplicadas à Pediatria) - Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo, 2016.