Avaliação do risco cardiovascular de pais de pacientes com ataxia telangiectasia

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dc.contributor.advisorSarni, Roseli Oselka Saccardo [UNIFESP]pt_BR
dc.contributor.advisorLatteshttp://lattes.cnpq.br/1760819469047929pt_BR
dc.contributor.authorKotchetkoff, Elaine Cristina de Almeida [UNIFESP]
dc.contributor.authorLatteshttp://lattes.cnpq.br/6291344918359532pt_BR
dc.contributor.institutionUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)pt_BR
dc.coverage.spatialSão Paulopt_BR
dc.date.accessioned2018-07-27T15:49:56Z
dc.date.available2018-07-27T15:49:56Z
dc.date.issued2016-11-28
dc.description.abstractIntroduction: Ataxia telangiectasia (A-T) is a rare neurodegenerative disease, which attends with immunodeficiency in several levels, with mitochondrial dysfunction and oxidative stress. As it is a recessive autosomal disease, patient?s parentes with A-T are carriers of its mutation. Researches suggest that A-T heterozygotes individuals presente higher risk to develop illness. Objective: Objective of the present study was to evaluate the carotid intima-media thickness (IMT) and lipid metabolism biomarkers associated to the cardiovascular in patient?s parentes and verify association to its gender. Methods: A cross-sectional and controlled study involving 29 A-T patients? parentes and 14 healthy controls, paired by gender and age. It was evaluated: lipid profile, apolipoproteins AI and B (Apo AI and Apo B), paraoxonase 1 (PON1), Interleukin 6 (IL-6), glycemia, C-reactive protein ultrasensitive (hs-CRP) and IMT through ultrasound. Results: The average of IMT measure in A-T patient?s parent´s group was 0.72 ± 0.01 mm (minimum: 0.5 mm and maximum: 1.0 mm). Noticed high percentage of amounts above 75 percentile compared to the population referential [16 (76.2%)], without any significant statistics diferences between feminine and masculine gender [11/15 (73.3%) vs 5/6 (83.3%); P = 0.550]. Comparison between the A-T patients? parents and controls, stratified by gender, showed that in the group of A-T patients?s parentes, women had higher HDL-c levels compared to men, and higher hs-CRP related to women control group. In the group of A-T patients? parents, stratified according to gender, correlation between HDL-c and hs-CRP was inversely proportional and stronger among women, with tendency to statistical significance. Conclusion: heterozygotes ATM did not differ from controls in relation to biomarkers studied associated with cardiovascular risk, however, most of them presented na increase in IMT, independente predictor of death and risk for myocardial infarction and stroke compared to the reference for the same age group. This finding suggests a cardiovascular risk in the heterozigous ATM and points to the need to monitor IMT and nutricional orientations and stimulate the practice of physical activity.en
dc.description.abstractIntrodução: A ataxia telangiectasia (A-T) é uma doença neurodegenerativa rara, que cursa com imunodeficiência em graus variáveis, com disfunção mitocondrial e com estresse oxidativo. Por se tratar de uma doença autossômica recessiva, pais de pacientes com A-T são portadores da mutação. Estudos sugerem que indivíduos A-T heterozigotos apresentam maior risco para o desenvolvimento de doenças, como as cardiovasculares. Objetivo: O objetivo do presente estudo foi avaliar a espessura do complexo médio-intimal da carótida (CMIC) e os biomarcadores do metabolismo lipídico associados ao risco cardiovascular e verificar associação com gênero. Métodos: Estudo transversal prospectivo e controlado envolvendo 29 pais de pacientes com A-T e 14 controles saudáveis, pareados por sexo e idade. Foram avaliados: perfil lipídico, apolipoproteínas A-I e B (Apo A-I e Apo B), paraoxonase 1 (PON1), Interleucina 6 (IL-6), glicemia, proteína C-reativa ultrassensível (PCR-us) e a espessura do CMIC por ultrassonografia. Resultados: A média da medida do CMIC no grupo dos pais de pacientes com A-T foi 0,72± 0,01 mm (mínimo: 0,05 mm e máximo: 1,0 mm). Observou-se elevado percentual de valores acima do percentil 75 em relação ao referencial populacional [16 (76,2%)], sem diferença estatisticamente significante entre o gênero feminino e o masculino [11/15 (73,3%) vs 5/6 (83,3%); p = 0,550]. A comparação entre os pais de pacientes com A-T e os controles, estratificados por gênero, mostrou que, no grupo de pais de pacientes com A-T, as mulheres tinham maiores concentrações de HDL-c em comparação aos homens, e valores mais elevados de PCR-us em relação às mulheres do grupo controle. No grupo de pais de pacientes com A-T, estratificado segundo gênero, a correlação entre o HDL-c e o PCR-us foi inversamente proporcional e mais forte entre as mulheres, com tendência à significância estatística. Conclusão: Os ATM heterozigotos não diferiram dos controles em relação aos biomarcadores estudados relacionados ao risco cardiovascular. Entretanto, a maioria deles apresentou aumento na espessura do CMIC, preditor independente de morte, risco para infarto do miocárdio e acidente vascular cerebral, comparativamente ao referencial para mesma faixa etária. Tal achado sugere risco cardiovascular nos ATM heterozigotos e aponta para necessidade do monitoramento da espessura do CMIC e de orientações nutricionais e estímulo à pratica de atividade física.pt_BR
dc.description.sourceDados abertos - Sucupira - Teses e dissertações (2013 a 2016)
dc.format.extent87 f.
dc.identifierhttps://sucupira.capes.gov.br/sucupira/public/consultas/coleta/trabalhoConclusao/viewTrabalhoConclusao.jsf?popup=true&id_trabalho=4266197pt_BR
dc.identifier.citationKOTCHETKOFF, Elaine Cristina de Almeida. Avaliação do risco cardiovascular de pais de pacientes com ataxia telangiectasia. 2016. 87 f. Dissertação (Mestrado em Pediatria e Ciências Aplicadas à Pediatria) - Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo, 2016.
dc.identifier.fileElaine Cristina de Almeida Kotchetkoff - PDF A.pdf
dc.identifier.urihttp://repositorio.unifesp.br/handle/11600/46279
dc.language.isopor
dc.publisherUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subjectAtaxia telangiectasiaen
dc.subjectAtherosclerosisen
dc.subjectCarotid intima-media thicknessen
dc.subjectInsulin resistanceen
dc.subjectHetreozigotoen
dc.subjectAtaxia telangiectasiapt_BR
dc.subjectAterosclerosept_BR
dc.subjectEspessura íntima'média carotídeapt_BR
dc.subjectResistência à insulinapt_BR
dc.subjectAtmpt_BR
dc.subjectHeterozigotopt_BR
dc.titleAvaliação do risco cardiovascular de pais de pacientes com ataxia telangiectasiapt_BR
dc.title.alternativeAssessment of cardiovascular risk parents of patients with ataxia telangiectasiaen
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/masterThesis
unifesp.campusSão Paulo, Escola Paulista de Medicina (EPM)pt_BR
unifesp.graduateProgramPediatria e Ciências Aplicadas à Pediatriapt_BR
unifesp.knowledgeAreaCiências da saúdept_BR
unifesp.researchAreaMedicinapt_BR
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